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As facomatoses, também conhecidas como doenças dermatológicas e nervosas, ou displasias neuroectomesodérmicas, são distúrbios congênitos do desenvolvimento que afetam principalmente a pele e o sistema nervoso. As anormalidades muitas vezes também afetam outros órgãos, vale a pena descobrir quem está em risco de desenvolver a doença e como a facomatose se manifesta.

Phakomatosis(inglês phacomatosis, gregophakomasignifica marca, mancha) são um grupo de mais de 70 doenças, ou melhor, vários distúrbios do desenvolvimento tecidos, os mais comuns são alterações na pele e sintomas neurológicos indicativos de alterações no sistema nervoso.

Essas anormalidades estão relacionadas ao fato de ambos os sistemas terem uma origem comum - a camada germinativa chamada de ectoderme. Além disso, o dano pode afetar o sistema vascular, menos frequentemente os órgãos internos, e a tendência ao crescimento neoplásico também é aumentada.

Facomatose: causas e tipos

A causa da facomatose são na maioria das vezes mutações de genes únicos, característicos de cada doença, seu resultado é um distúrbio de desenvolvimento já na 3-4ª semana de vida fetal.

O próprio nome "facomatose" vem do primeiro termo para nódulos na retina que ocorrem no curso de uma dessas doenças - esclerose tuberosa.

A incidência de facomatoses varia muito, estima-se que as mais comuns ocorram a cada 2.000 nascimentos, as mais raras - a cada poucos milhões.

O risco desses distúrbios não depende do estilo de vida dos pais ou do curso da gravidez, as mutações que os causam aparecem na maioria das vezes por acaso. Devido à causa genética dessas doenças, não há terapia eficaz e seu curso geralmente é crônico e progressivo.

As facomatoses mais comuns são:

  • neurofibromatose tipo 1
  • neurofibromatose tipo 2
  • esclerose tuberosa
  • Síndrome de Sturge-Weber
  • síndrome de von Hippel-Lindau
  • ataxia-telangiectasia
  • Doença de Rendu-Osler-Weber

Os mais raros são:

  • incontinência por tintura
  • Equipe Gorlin-Goltz
  • Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
  • Síndrome de Klippel-Trénaunay

A facomatose é uma doença genética rara, mas perigosa, que está associada à ocorrência frequente de câncer e alterações no sistema nervoso.

Muito menos perigoso, embora várias lesões de pele sejam frequentemente notadas primeiro, sua natureza pode fazer um diagnóstico adequado para o médico.

Apesar das conquistas da medicina e da genética, não existe uma terapia eficaz para o tratamento desse grupo de doenças, e os pacientes com tais diagnósticos necessitam de exames frequentes por muitos especialistas, incluindo neurologista, oftalmologista, dermatologista, nefrologista, fisioterapeuta ou psicólogo

O manejo desses pacientes é baseado no tratamento das lesões, principalmente neoplasias, e se causarem desconforto, também lesões de pele.

Neurofibromatose tipo 1

A facomatose mais comum, também conhecida como doença de von Recklinghausen, é de herança autossômica dominante, por isso ocorre frequentemente em muitas gerações de uma família, embora muitas vezes seja resultado de uma nova mutação.

Alguns ou todos podem estar presentes na neurofibromatose:

  • mudanças de skin
  • neurofibromas
  • epilepsia
  • defeitos ósseos
  • tumores do sistema nervoso

Os sintomas cutâneos são muito característicos, presentes em todos os pacientes, são chamados de manchas café com leite.

Estas marcas de nascença são alterações castanho-claras, muitas vezes muito extensas e que aparecem por todo o corpo, com a idade tendem a crescer, escurecer e parecer novas.

Outras lesões de pele são pequenas manchas sardas que aparecem durante a puberdade.

Os neurofibromas, por outro lado, são saliências vermelhas ou azuladas que aparecem em grande número no abdômen e nas costas, mas também podem ocorrer dentro do corpo.

Sua variação são os neurofibromas do plexo, que por sua vez ocorrem como resultado do espessamento de grandes nervos, razão pela qual são mais frequentemente encontrados ao redor das órbitas oculares ou no pescoço.

O crescimento de tais neurofibromas pode ser perigoso se crescer no canal espinhal ou se crescer dentro dos membros causando deformação óssea.

Os defeitos ósseos mais comuns observados na doença de von Recklinghausen incluem a curvatura lateral da coluna (escoliose) e sua curvatura anterior excessiva (cifose), e também há defeitos dos ossos do crânio levando à cabeça grande e defeitos ósseos dos membros inferiores.

Nódulos na retina, sintoma característico da facomatose, na neurofibromatose tipo 1, são chamados de nódulos de Lisch, são de coloração marrom e ocorrem em quase todos os pacientes.

A doença de Von Recklinghausen também está associada a uma maior tendência ao desenvolvimento de neoplasias do sistema nervoso central, principalmente gliomas do nervo óptico, que podemcausar comprometimento da visão ou do funcionamento da glândula pituitária.

O diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 é baseado no número e tamanho adequados de manchas café com leite, glioma de nervo óptico, presença de neurofibromas ou neurofibromas de plexo, nódulos de Lisch e presença de pacientes na família.

Não existe cura efetiva, apenas tratamento sintomático com tratamento precoce de neoplasias do sistema nervoso - radio ou quimioterapia e lesões de pele.

Portanto, é necessária avaliação frequente da saúde: ​​pressão arterial, controle neurológico, exame oftalmológico e devido ao risco de neoplasias do SNC, tomografia computadorizada ou ressonância magnética a cada 2-3 anos.

A doença mais grave, que representa risco de vida em pacientes com neurofibromatose tipo 1, é a ocorrência mais frequente de neoplasias malignas, incluindo: tumores de nervos periféricos, sarcomas e leucemias, portanto, exames médicos regulares são necessários.

Neurofibromatose tipo 2

É cerca de 50 vezes menos comum que a neurofibromatose tipo 1, mas como é herança autossômica dominante, alguns sintomas também são semelhantes, eles incluem:

  • plamy café com leite
  • neurofibromas cutâneos
  • tumores do sistema nervoso central

Estas últimas são muito mais comuns do que na doença de von Recklinghausen, e os mais característicos são os neuromas auditivos, que causam perda auditiva, fraqueza muscular facial, dores de cabeça e desequilíbrios.

Os sintomas que ocorrem apenas nesta neurofibromatose são turvação do cristalino, ou seja, catarata, bem como danos aos nervos periféricos.

O diagnóstico regular dos pacientes requer avaliação auditiva (audiograma), imagem cerebral, exames neurológicos e dermatológicos.

Não existe um método eficaz de cura, porém é importante o monitoramento e tratamento precoce das alterações neoplásicas.

Esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa é uma das facomatoses mais comuns, manifestando-se por alterações cutâneas e aparecimento de tumores no sistema nervoso, mas também nos olhos ou órgãos internos, felizmente não são malignos, acredita-se que sejam anormalidades do desenvolvimento .

As lesões cutâneas características desta doença são as chamadas marcas de nascença incolores - manchas brancas na pele do corpo e membros onde não há pigmento.

Além disso, também existem fibromas característicos, ou seja, saliências marrons na testa e dedos, bem como nódulos de Pringle, ou seja, pequenos nódulos vermelhoslocalizado no nariz e bochechas.

Além de lesões de pele e tumores, a esclerose tuberosa também apresenta doenças neurológicas - epilepsia e retardo mental.

Diagnosticar a doença não é fácil porque em crianças pequenas a doença geralmente é levemente sintomática e os critérios diagnósticos incluem mais de 20 sintomas diferentes.

Tumores de órgãos internos são miomas (no coração) ou hemangiomas e cistos (nos rins e fígado), não são malignos, mas podem prejudicar o funcionamento dos órgãos - interrompem o fluxo sanguíneo ou causam rim falha.

O único método de terapia é o tratamento sintomático, ou seja, a remoção do tumor e o tratamento farmacológico dos sintomas neurológicos. Como em outras facomatoses, o curso da doença deve ser monitorado e exames de imagem realizados periodicamente.

Síndrome de Sturge-Weber

Esta é uma facomatose muito rara. A característica dessa síndrome é um angioma plano na face, também conhecido como mancha de vinho tinto, que é uma mancha vermelha e elevada bem delineada.

Esta síndrome também inclui hemangiomas meníngeos e crises epilépticas, às vezes acompanhadas de glaucoma, paresia e epilepsia. Exames de imagem mostram depósitos de cálcio no cérebro.

O tratamento consiste em neutralizar os sintomas, ou seja, drogas antiepilépticas, tratamento de glaucoma e remoção cirúrgica de lesões cutâneas.

síndrome de von Hippel-Lindau

Esta síndrome também é uma facomatose rara. Em seu decorrer, a maior preocupação é a ocorrência frequente de neoplasias, infelizmente, em muitos lugares ao mesmo tempo.

Os rins são um órgão especialmente exposto a eles, no qual tanto cistos renais inofensivos quanto cânceres renais têm maior probabilidade de se desenvolver.

O câncer afeta o sistema nervoso e os olhos com um pouco menos de frequência, especialmente o cerebelo, a medula espinhal e a retina (onde os hemangiomas se formam aqui), os sintomas desses tumores são dor de cabeça, tontura, distúrbios do equilíbrio, náuseas e vômitos, e distúrbios sensoriais.

O feocromocitoma é um tumor da glândula adrenal, também mais frequente na síndrome de von Hippel-Lindau do que em pessoas saudáveis, podendo ser responsável pelo desenvolvimento de hipertensão, além de crises de cefaleia, dor abdominal e palpitações.A predisposição ao câncer também afeta muitos outros órgãos, mas geralmente são cistos ou adenomas benignos, assintomáticos, os órgãos em que se desenvolvem: o pâncreas, o ouvido interno e o epidídimo nos homens.

O manejo de pessoas com síndrome de von Hippel-Linadu é profilaxia frequente, ou seja, controle de órgãos nos quaiscâncer pode se desenvolver, portanto, visitas regulares a um oftalmologista, exames laboratoriais de urina e exames de imagem do abdômen e da cabeça.

Ataxia-telangiectasia

Em contraste com a facomatose descrita anteriormente é herdada de forma autossômica recessiva, então o risco de passar a doença para crianças por pessoas doentes é muito menor.

Os sintomas desta doença são a coordenação motora prejudicada (chamada ataxia), a presença de pequenos vasos sanguíneos dilatados visíveis na pele, muitas vezes chamados de vasinhos.

Além disso, as pessoas com essa síndrome sofrem mais frequentemente de câncer no sangue e têm imunodeficiências. Uma característica desta doença é a alta sensibilidade das células dos pacientes à radiação ionizante, mesmo doses muito pequenas causam sua morte.

Doença de Rendu-Osler-Weber

Os sintomas e o curso desta doença estão associados principalmente a danos nas paredes dos vasos sanguíneos. Em pessoas doentes, portanto, telangiectasias e malformações, ou seja, conexões inadequadamente dilatadas de artérias com veias, são delicadas, o que resulta em sangramento do nariz, pele, pulmões e sangramento particularmente perigoso no sistema nervoso central.

Síndrome de incontinência por corante

Esta síndrome é um distúrbio muito raro e é uma das poucas facomatoses cuja herança está relacionada ao gênero.

As alterações da pele são faseadas, com bolhas, verrugas, descoloração e, finalmente, descoloração e queda de cabelo.

As lesões também afetam os olhos e o cérebro, causando cegueira e deficiência intelectual.

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Categoria:

Doenças genéticas