A síndrome de Angelman é uma doença genética rara, cuja essência são as alterações no funcionamento do sistema nervoso. Os pacientes com a síndrome de Angelaman têm um sorriso característico e fazem movimentos bizarros, razão pela qual antigamente eram chamados de "crianças fantoches", e a própria doença era chamada de "síndrome do fantoche feliz". Quais são as causas e sintomas da síndrome de Angelman? Qual é o tratamento?

Síndrome de Angelmané uma doença genética rara , cuja essência são distúrbios no funcionamento do sistema nervoso. Seu sintoma característico é um sorriso como um fantoche e andar como um fantoche, então a doença também tem um nome diferente - síndrome do fantoche feliz. Sua prevalência é estimada em 1 em 15.000 nascimentos.

Síndrome de Angelman - causas

A causa da síndrome de Angelman é o encurtamento (deleção) de um fragmento do cromossomo 15, que é de origem materna (quando é de origem paterna, surge a síndrome de Prader-Willi).

Uma mutação genética geralmente é espontânea, mas em alguns casos pode ser hereditária.

Síndrome de Angelman - sintomas

O bebê não apresenta sintomas da doença após o nascimento (apenas problemas de alimentação podem aparecer). No entanto, o atraso no desenvolvimento é perceptível após os 6 meses de idade. Uma criança com síndrome de Angelaman começa a engatinhar por volta dos 22 meses de idade, senta-se apenas entre 1 e 3 anos, e a capacidade de andar se desenvolve muito tarde, por volta dos 5, mas algumas crianças não conseguem andar.

Os pacientes apresentam uma marcha e um sorriso característicos, que os fazem parecer um fantoche

Além disso, a criança sofre de distúrbios de movimento e equilíbrio, que se manifestam por uma marcha instável, instável, com pernas muito espaçadas (ataxia da marcha). Esta marcha é muito distinta e se assemelha à maneira como um boneco se move.

Há também mudanças perceptíveis na aparência do rosto - uma boca grande, uma mandíbula grande, globos oculares amplamente espaçados e uma língua saliente. Além disso, há um sorriso característico como um fantoche.

O desenvolvimento da fala está atrasado - a criança só consegue pronunciar algumas palavras. Você só pode se comunicar com ele não-verbalmente.

Crianças com síndrome de Angelman também desenvolvem distúrbios comportamentais. A maioriaAlegria e gargalhadas, que muitas vezes ocorrem em situações inadequadas, são características. As crianças com esta síndrome são frequentemente hiperativas e móveis - o bater das mãos é especialmente característico. Então eles parecem anjinhos batendo as asas para voar. Por esse motivo, as crianças com essa síndrome agora são chamadas de "anjos" em vez de "fantoches".

A maioria dos pacientes sofre de microcefalia e convulsões (geralmente ocorrem até os 3 anos de idade). Eles também podem ter dificuldade para engolir e constipação, problemas para dormir, escoliose e obesidade.

Síndrome de Angelman - diagnóstico

O diagnóstico é feito com base nos sintomas e testes genéticos. No momento do diagnóstico, outras condições neurológicas devem ser descartadas, como autismo ou paralisia cerebral, com as quais a doença muitas vezes é confundida. Foi o caso, por exemplo, do primeiro filho de Colin Farrell, James, em quem a síndrome de Angelman foi inicialmente confundida com paralisia cerebral.

Síndrome de Angelman - tratamento

Uma criança com síndrome de Agnelam requer, antes de tudo, reabilitação. Exercícios na água são especialmente recomendados (porque eles são fascinados por ela). Graças a eles, o equilíbrio e a coordenação da criança melhoram. Eles também impedem o desenvolvimento de escoliose e cãibras. Devido às convulsões que começam em uma idade precoce, são necessários medicamentos anticonvulsivantes. Além disso, é necessária a ajuda de um psicólogo e fonoaudiólogo.

Síndrome de Angelman - prognóstico

A expectativa de vida dos pacientes é normal, mas eles são dependentes até o final dela.

Categoria:

Doenças genéticas