Meu parceiro e meu parceiro devem fazer testes genéticos antes de planejar um bebê? Estou em um relacionamento com minha prima distante (o ancestral comum é meu bisavô, minha avó e a avó do meu parceiro eram irmãs naturais), moramos no campo e, como acontece em cidades tão pequenas, as pessoas tratam nosso relacionamento como um pouco estranho. Nossos vizinhos nos toleram a maior parte do tempo, mas a família dela não. Minha família não vê problema e nos aceita. Seus pais afirmam que nossos filhos serão geneticamente doentes, ou haverá algo de errado com eles, porque nos consideram uma família próxima. Gostaria de acrescentar que nossa família nunca teve nenhuma doença geneticamente determinada. Fiz uma entrevista com todos os meus primos e não houve doenças genéticas, até meus bisavós, o ancestral comum do meu relacionamento. Em tal situação, é possível que nossos descendentes sejam saudáveis, ou existe o risco de que eles nasçam com defeitos genéticos? Podemos ter filhos?

Sei por experiência própria que na sua situação nada pode substituir uma conversa pessoal com um médico especialista - um geneticista clínico. Seu nível de estresse é muito alto, o que provavelmente é mais influenciado pela atitude das pessoas ao seu redor. No entanto, você deve abordar seu relacionamento de forma racional e buscar aconselhamento genético, no qual terá a oportunidade de receber respostas específicas para dúvidas sobre o nível de risco de ter um filho com problemas de saúde e/ou desenvolvimento. No entanto, para fazer uma avaliação CONFIÁVEL de tal risco, vários fatores devem ser levados em consideração.

Durante a conversa com o geneticista, será construída uma árvore genealógica abrangendo o maior número possível de gerações e pessoas em cada geração, levando em consideração a presença de quaisquer outras relações entre parentes, e será realizada uma entrevista minuciosa sobre vários problemas de saúde na família.

Vale ress altar que o risco de ter um filho com defeito congênito grave (por exemplo, coração) ou doença genética para casais não aparentados é de cerca de 2%, o que significa que tal problema afeta um em cada cinquenta pares de pais.

No caso de primo, o risco é cerca de duas vezes maior, ou seja, 4%. No entanto, quanto mais o relacionamento continua, mais o risco diminui, e sim, para um casal que é filhode um tio-avô, o risco é de cerca de 3%. No caso de um casal relacionado, o risco de ter um filho com uma doença genética autossômica recessiva (se ambos os pais são portadores saudáveis ​​de uma mutação no mesmo gene) é particularmente maior.

A fibrose cística é a doença mais comum herdada dessa forma na Polônia. As relações entre parentes são relativamente raras na Polônia e provavelmente por isso suscitam muita controvérsia. No entanto, deve-se lembrar que em muitos países, por exemplo, Oriente Médio ou Sul da Ásia, as relações entre parentes (geralmente primos) são feitas com mais frequência do que entre pessoas não relacionadas.

Para obter aconselhamento genético, convido você e sua esposa para uma visita pessoal à clínica.

Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.

Krystyna Spodar

Krystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

O especialista responde perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.

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