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Meu filho foi diagnosticado com fenilcetonúria clássica aos 11 dias de idade. Testes genéticos foram realizados e nenhuma mutação foi detectada. O que isso mostra? As 106 mutações mais comuns foram investigadas.
Uma vez que seu filho foi diagnosticado clinicamente comfenilcetonúriacom base em testes bioquímicos na forma clássica, o diagnóstico genético deve ser continuado. Até agora, apenas as mutações mais comuns foram excluídas, o que significa que as mutações responsáveis pela doença do seu filho devem ser procuradas em outras partes do gene PAH.
Se o método de sequenciamento examina todo o gene e não detecta duas mutações patogênicas (a doença é herdada de forma autossômica recessiva, portanto, para adoecer, a criança deve herdar uma cópia danificada do gene de ambos o pai e a mãe), então considere realizar um teste de método diferente (MLPA) para a presença de uma deleção - ou seja, perda de parte ou do gene inteiro.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
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