A síndrome de Gardner é um dos tipos de polipose familiar, consistindo em numerosos pólipos no cólon, osteomas (especialmente na mandíbula e nos ossos da calota craniana) e tumores, cistos epidérmicos, bem como epitélio pigmentar da retina hiperplasia. Os doentes necessitam de cuidados médicos e acompanhamento de saúde.

Síndrome de Gardneré herdada de forma autossômica dominante. A maioria dos casos está associada a uma mutação no gene APC. A doença também pode aparecer espontaneamente como resultado de mutação de novo, dano ao gene RAS no cromossomo 12, dano ao gene p53 no cromossomo 17 ou perda da metilação do DNA.

A prevalência da polipose adenomatosa familiar é de cerca de 1/10.000 nascidos vivos, manifestando-se igualmente em ambos os sexos. A síndrome de Gardner é muito menos frequente.

No caso da polipose adenomatosa familiar e uma de suas variedades - síndrome de Gardner, é importante que toda a família seja coberta por cuidados médicos e aconselhamento genético.

Síndrome de Gardner - sintomas

  • numerosos pólipos adenomatosos do intestino grosso

Um pólipo é qualquer saliência da mucosa acima da superfície, voltada para o lúmen do intestino. O tipo mais comum em adultos são os adenomas, que estão associados à proliferação de células epiteliais glandulares.

Os pólipos são precursores de alterações neoplásicas. Na síndrome de Gardner, ocorrem no estômago e no intestino delgado.

  • tumores desmoides

Os tumores desmoides são geralmente inofensivos, localizados no retroperitônio ou no mesentério. Aparecem após a proctocolectomia e ocorrem em 10% dos pacientes com polipose familiar do intestino grosso. Os tumores desmoides, embora benignos, podem contrair órgãos adjacentes devido ao seu grande crescimento e, consequentemente, levar à falência de órgãos.

  • degeneração da retina

Uma alteração característica desta síndrome é a retinite pigmentosa. Existem alterações oculares: discreta descoloração oval ou em forma de rim com aréola em um olho na maioria dos pacientes.

São importantes para o diagnóstico, pois estão presentes desde o nascimento ou aparecem pouco depois, para que possam ser detectados mais rapidamente.

O resto dos sintomas, principalmente do ductoO trato digestivo é revelado mais tarde.

  • tumores mesodérmicos como osteomas localizados na mandíbula e ossos do crânio
  • cistos epidérmicos

A síndrome de Gardner é caracterizada pela presença de múltiplos cistos epidérmicos e fibromas na pele da face e couro cabeludo.

  • Sintomas que o paciente pode observar

O sintoma mais importante é uma mudança no ritmo dos movimentos intestinais, constipação.

Os principais sintomas são:

  • diarreia
  • dor de estômago
  • fezes viscosas
  • sangramento retal

Eles aparecem por volta dos 10 anos, no mínimo.

Geralmente, porém, o curso da síndrome de Gardner não é característico.

Nos casos não tratados, há sempre pólipos malignos no cólon e muitas vezes no duodeno.

Síndrome de Gardner favorece o câncer

A síndrome de Gardner predispõe ao câncer. Estes incluem:

  • neoplasias na região do mamilo de Vater
  • meduloblastoma
  • craniofaringioma
  • câncer de tireoide
  • osteossarcoma e condrossarcoma
  • lipossarcoma
  • hepatoblastoma

Síndrome de Gardner - diagnóstico

A colonoscopia é o exame de escolha. Este exame permite a remoção de pólipos e um exame histopatológico.

O médico diagnostica a síndrome de Gardner com base no resultado da colonoscopia.

Síndrome de Gardner - tratamento

Em pacientes com síndrome de Gardner, recomenda-se a colectomia profilática, ou seja, a remoção cirúrgica parcial ou completa do intestino grosso, com acompanhamento cuidadoso do estado do paciente. Ao usar o tratamento poupador, exames endoscópicos devem ser realizados para monitorar as alterações no intestino.

Sobre o autorNatalia MłyńskaEstudante de medicina na Universidade Médica de Lodz. A medicina é sua maior paixão. Ele também adora esportes, principalmente correr e dançar. Ela gostaria de tratar seus futuros pacientes de forma a vê-los como um ser humano, não apenas uma doença.

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Categoria:

Doenças genéticas