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Minha filha está na segunda gravidez. O primeiro correu sem problemas e nasceu uma menina. Agora temos um problema, porque a clínica que fez os exames de pré-natal (ultrassom e bioquímica segundo os padrões da FMF) determinou que o risco de trissomia 21 é 1:251 e deve ser feita uma amniocentese. Na descrição publicada do estudo, houve um erro ao inserir a data de nascimento e o número PESEL incorretamente. Ao tentar obter a descrição correta do exame, o médico afirmou que as normas de sua clínica não levam em consideração o fato de que o exame ultrassonográfico do osso nasal (conforme consta na descrição do exame - NB+) não é levado em consideração conta nos padrões de sua clínica. Portanto, tenho uma pergunta para você, Doutor: O padrão FMF desses exames leva em consideração o fato de o osso nasal ter sido encontrado no feto? Ter uma amniocentese é uma decisão muito estressante. Por favor responda.
Quando se trata de avaliaro risco de trissomia do cromossomo 21no feto, antes de tudo, um programa de computador baseado nos padrões da FMF (Fetal Medicine Foundation) calcula o risco com base na idade da mãe, medidas da translucência nucal fetal (NT - Translucência Nucal) e resultados de exames bioquímicos do sangue materno (gonadotrofina coriônica, proteína PAPPA-A).
Além disso, você também pode avaliar o osso nasal do feto durante um exame de ultrassom e, com base nisso, modificar o cálculo de risco computadorizado preliminar. Se o risco foi originalmente definido como um risco entre 1:50 e 1: 1000, encontrar um osso nasal fetal geralmente o reduz.
A FMF concede certificados especiais confirmando as habilidades do médico que realiza o ultrassom - um certificado separado sobre a capacidade de avaliar a translucidez da nuca fetal e um certificado separado sobre a capacidade de avaliar o osso nasal do feto.
No caso descrito, recomendo que procure aconselhamento genético o mais rápido possível. O contato por terceiros, mesmo a pessoa mais amigável, adicionalmente pela Internet e sem a possibilidade de uma conversa pessoal com o paciente e sem a possibilidade de um especialista ver os resultados dos exames realizados até o momento, não permite uma e avaliação credível de uma determinada situação clínica. Vale lembrar que a visita à Clínica de Genética não é sinônimo de decisão de realizar a amniocentese. Conversar com um geneticista clínico especialista tornará possívela paciente toma a decisão informada de realizar ou não um teste pré-natal.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
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