Minha filha tinha suspeita de síndrome de Down, mas o exame não mostrou. Resultado do teste genético: material de cultura - linfócitos do sangue periférico, número de mitoses 40, número de cariogramas analisados 4, técnica de coloração GTG 550 cariótipo 46, bandas XX. Sua filha pode ter outras síndromes de defeitos congênitos?
Cariótipo correto significa que nenhuma anormalidade cromossômica grande o suficiente para ser detectada por exame microscópico foi detectada. No entanto, isso não exclui a presença de anormalidades cromossômicas muito pequenas que não podem ser detectadas por esse tipo de teste.
Também deve ser lembrado que os defeitos congênitos de uma criança podem ser causados não apenas por aberrações cromossômicas. Numerosas síndromes de defeitos congênitos surgem como resultado de mutações em genes individuais. Portanto, no caso de retardo psicomotor e/ou presença de anomalias congênitas, é necessária uma nova consulta na clínica genética, mesmo que o cariótipo do paciente seja normal.
Dependendo do tipo de defeitos congênitos que ocorrem na criança, sua aparência, como ela se desenvolve física e mentalmente, um geneticista clínico especialista faz um diagnóstico clínico e, se necessário, solicita um teste molecular (DNA) apropriado.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
Mais conselhos deste especialista
Asma brônquica - Probabilidade de herança [Conselho de especialista]Azoospermia - que testes genéticos para um homem e uma mulher? [Conselho de profissional]Testes genéticos antes de planejar um bebê - relacionamento com um primo [conselho do especialista]Exame pré-natal - ultrassonografia transvaginal e abdominal [Aconselhamento de especialista]O alcoolismo é hereditário? [Conselho de profissional]O câncer de cólon é hereditário? [Conselho de profissional]Um teste de paternidade de DNA poderia estar errado? [Conselho de profissional]Grupo sanguíneo positivo nos pais e negativo na criança - é possível? [Conselho de profissional]Dois pais biológicos. É possível?[Conselho de profissional]Herança gênica do câncer: como determinar a probabilidade de desenvolver câncer? [Conselho de profissional]Herança de tumores. Predisposição familiar para desenvolver câncer [Conselho do especialista]Herança de Esclerose Múltipla [Aconselhamento de Especialista]Fenilcetonúria - o curso da doença depende de uma mutação genética? [Conselho de profissional]Fenilcetonúria - que exames adicionais devo realizar? [Conselho de profissional]Fenilcetonúria e Deficiência [Aconselhamento de Especialista]Como estabelecer a paternidade com base nos tipos sanguíneos? [Conselho de profissional]O que determina a cor dos olhos da criança? [Conselho de profissional]Bolhas nos pés e nas mãos - é um defeito genético? [Conselho de profissional]Rh + (mais) pais e Rh- (menos) filho. Como o gene RHD é herdado? [Conselho de profissional]Risco de trissomia do cromossomo 21 no feto [Aconselhamento de especialistas]Prurido anal persistente - uma doença genética? [Conselho de profissional]Estabelecendo a paternidade com base no tipo sanguíneo [Conselho do especialista]Defeitos genéticos de uma criança - testes [Conselho do especialista]Colite ulcerativa [Conselho de especialista]A saúde das crianças de um relacionamento de primos [conselho do especialista]Síndrome de Rett - testes na segunda gravidez [conselho do especialista]