Mesmo um ano e meio atrás, não havia tratamento eficaz para SMA na Polônia. Atualmente, mais de 700 pacientes estão recebendo o primeiro medicamento para esta doença - nusinersen, no âmbito do programa "Tratamento da atrofia muscular espinhal". Prof. dr.hab. s. méd. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen é um medicamento que pode proteger os pacientes mais jovens da incapacidade e até da morte. Em pacientes adultos, graças ao tratamento, observa-se também uma melhora, e as funções perdidas retornam, o que se traduz em maior independência.
O que é SMA? Qual é a sua cara e por que a doença é tão perigosa? O que a decisão do Ministério da Saúde sobre o reembolso da terapia moderna mudou na vida dos pacientes e seus familiares? Conversamos sobre isso com o prof. dr.hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologista, chefe do Departamento e Clínica de Neurologia da Universidade Médica de Varsóvia.
- A AME é uma doença que por muitos anos ninguém, além de neurologistas, ouviu falar. Por favor, explique o que é.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:A atrofia muscular espinhal é uma doença geneticamente determinada. É classificada como uma doença rara. É herdado de forma recessiva, o que significa que uma criança geralmente herda de ambos os pais. Os pais são pessoas fisicamente aptas e geralmente não esperam que eles passem o gene defeituoso para seus descendentes.
A forma de herança significa que várias crianças em uma família podem sofrer de atrofia muscular espinhal. Mas nem todas as crianças adoecem da mesma forma. O momento dos sintomas e sua gravidade podem variar. Na maioria das vezes, a AME é diagnosticada na infância.
Na raiz da doença existem mutações no gene, que é abreviado como SMN1. Toda pessoa saudável tem o gene SMN1 e um gene SMN2 semelhante, mas não idêntico. O gene SMN1 é responsável pela produção de uma proteína muito importante chamada proteína da vida dos neurônios motores.
Devido ao gene SMN2 quase idêntico, uma proteína também é produzida, mas em menor quantidade do que devido à função de SMN1, e também é menos estável. Em uma pessoa saudável, a quantidade dessa proteína não importa, mas em uma pessoa que sofre de atrofia muscular espinhal, quanto mais proteína produzida pelo gene SMN2 (maiornúmero de cópias do SMN2), mais leve é geralmente o curso da doença.
- Como vai a doença?
A.K-P.:Nos casos mais graves, mas também nos mais raros, a doença pode se revelar já no pré-natal. Isso é chamado SMA0. A forma mais comum é a primeira infância, ou seja, SMA1. A criança parece saudável nos primeiros meses de vida, mas não desenvolve nenhuma habilidade motora que é vista em crianças saudáveis. Sem tratamento farmacológico (que temos há um ano e meio), essas crianças desenvolveram insuficiência respiratória que foi a causa da morte.
Outra forma da doença, ou seja, SMA2, é um pouco mais crônica. Os sintomas são observados na segunda metade da vida, as crianças sentam, mas não andam de forma independente. Outra forma da doença SMA3, em que a criança senta sozinha, começa a andar com o tempo.
No entanto, devido à progressão da doença, essas habilidades são perdidas após alguns ou vários anos. A AME é uma doença grave e progressiva que sempre leva a incapacidade grave.
- Você mencionou que às vezes a doença é diagnosticada no útero.
A.K-P.:É verdade, mas é muito raro. O diagnóstico precoce é ideal do ponto de vista da eficácia da terapia. Temos excelentes testes genéticos que nos permitem identificar rapidamente a atrofia muscular espinhal.
Os recém-nascidos são triados no mundo e em vários países europeus para detectar a doença o mais precocemente possível, em período assintomático e iniciar o tratamento antes que ocorram danos irreversíveis ao organismo. Ainda não há triagem neonatal para AME na Polônia. A introdução de tal programa aumentaria ainda mais a eficácia da terapia. Em termos de conteúdo, estamos preparados para isso.
Pode valer a pena enfatizar neste momento que a Polônia é o líder europeu em triagem neonatal, graças ao qual detectamos muitas doenças perigosas muito cedo e implementamos tratamentos eficazes rapidamente.
- As estatísticas médicas mostram que existem 850-900 pessoas que sofrem de SMA na Polônia. Ocorre uma escala semelhante do fenômeno na Europa e no mundo?
A.K-P.:Nossos indicadores epidemiológicos não diferem dos globais. Os estudos publicados mostram que a cada ano na Polônia nascem cerca de 50 crianças, diagnosticadas com atrofia muscular espinhal. Este grupo inclui crianças que desenvolverão SMA1 nos primeiros meses de vida e pacientes com SMA2 e SMA3 que desenvolverão sintomas mais tarde.
- Até janeiro de 2022pacientes com AME só poderiam receber reabilitação, tratamento dietético. A situação mudou drasticamente após a introdução do reembolso de um medicamento que efetivamente lida com os sintomas da doença. É um medicamento para todos os pacientes?
A.K-P.:Tratamento sintomático, ou seja, reabilitação, dieta adequada, às vezes o tratamento ortopédico ainda é muito importante para os pacientes. O medicamento disponível na Polônia é um medicamento para todos os pacientes, independentemente da idade.
A maior eficácia é obtida administrando o medicamento o mais cedo possível, antes do aparecimento dos sintomas avançados da doença. Atualmente, temos um ano e meio de experiência na execução do programa de drogas NHF na SMA.
A melhora, embora menos espetacular, é observada mesmo em pacientes que apresentam uma forma grave e avançada da doença. Esses pacientes precisam de mais tempo para melhorar seu estado físico, mas há progresso. As crianças mais novas respondem melhor ao tratamento.
- Este é um momento especial não só para os pacientes, mas também para os neurologistas
A.K-P.:Isso mesmo. Graças ao programa de reembolso e medicamentos, ganhamos uma arma eficaz para combater essa doença catastrófica geneticamente determinada. É claro que não é um medicamento que cure completamente nossos pacientes, mas impede que a doença progrida e lhes dá a chance de evitar a incapacidade e, no caso dos mais jovens, viver uma vida normal. Além do mais, outra esperança também nasce.
A terapia genética para crianças menores de 2 anos foi registrada nos EUA. Talvez, nos próximos anos, possamos buscar medicamentos mais adequados às necessidades do paciente.
- Quantos pacientes na Polônia se beneficiam do tratamento moderno?
A.K-P.:Atualmente, esta terapia é utilizada por mais de 700 pacientes, tanto crianças como adultos, Estender o tratamento moderno para a maioria dos pacientes com AME também significa que em menos de um ano desde o lançamento do programa de medicamentos, conseguimos implementar a teoria na prática clínica.
- Pacientes que recebem o medicamento veem melhora, às vezes ficam muito surpresos por conseguirem novamente fazer algo que era impossível.
A.K-P.:Isso está realmente acontecendo. Nós também notamos isso. A nova terapia permite que os pacientes façam o que não fazem há meses ou anos. Ou acontece que os pacientes não perdem a mobilidade. É uma grande satisfação para todos. Recuperar, mesmo que parcialmente, a independência, especialmente no caso de doenças crônicas, é um grande avanço. Um paciente que não era independente, necessitou de cuidados 24 horas, pode comer e vestir-se sozinhoEu mesmo. A AME é uma doença para toda a vida.
Normalmente nossos pacientes são atendidos por suas famílias. Melhorar a saúde de um filho ou filha também é um grande alívio para os pais, às vezes doentes e de idade avançada. Eles enfatizam que assistir ao retorno à independência tira um enorme fardo de seus ombros. Isso não tem apenas uma dimensão médica, mas também humana. O fato de você recuperar a forma física também tem uma dimensão terapêutica. O paciente está mais disposto a se exercitar e se esforça mais durante a reabilitação.
Resumindo, nossos alunos estão prontos para viver novamente. Eu ouço muitas vezes de jovens - eu tenho um diploma de bacharel, agora vou me matricular em estudos de mestrado, porque sei que tenho força suficiente para completá-los. Alguém que trabalhava a tempo parcial decide aceitar outro desafio ou dedicar mais tempo à reabilitação. Em suma, a qualidade de vida dos pacientes está mudando drasticamente.
- Uma vez iniciada, a terapia deve ser continuada até o fim da vida?
A.K-P.:Pelo que sabemos sobre o mecanismo da doença e o mecanismo de ação do medicamento, estamos lidando com um tratamento crônico de uma doença crônica . O regime de tratamento é um para todos, independentemente da gravidade dos sintomas e da idade dos pacientes. As regras de participação em programas de drogas são descritas detalhadamente pelo Fundo Nacional de Saúde.
Antes de iniciar o tratamento, três condições principais devem ser atendidas. Primeiro, o teste genético deve confirmar o diagnóstico de AME. Em segundo lugar, deve ser possível administrar a droga diretamente no canal espinhal porque é assim que a droga é administrada. A terceira condição é o consentimento do paciente para o tratamento. Na Polônia, o tratamento é realizado em quase 30 departamentos de neurologia e neurologia pediátrica.
Espero que todos os pacientes possam entrar no programa de drogas até o final deste ano. Atualmente, os recém-nascidos diagnosticados com AME não aguardam tratamento. Em Rzeszów, no Departamento de Neurologia Infantil, a equipe da médica Elżbieta Czyżyk administrou nusinersen no segundo dia de vida da criança. É um grande sucesso. Mostra também a determinação com que agimos se podemos curar, fazemos imediatamente.