Favismo, ou doença do feijão, é uma doença genética hereditária na qual ocorre anemia com risco de vida. Seu desenvolvimento pode ocorrer sob a influência de vários fatores, incluindo depois de comer favas. Quais são os sintomas do favismo (doença do feijão)? O que é herança e cura?

Favismo(doença do feijão, doença do feijão, do nome latino para favas -Vicia faba ) é uma doença genética hereditária que pode se manifestar de repente, sob a influência de fatores aparentemente inofensivos, como, por exemplo, comer favas.

Estima-se que o favismo afete mais de200 milhões de pessoasem todo o mundo. Na Polônia, esta doença afeta1 por 1000 pessoas .

Favismo (doença do feijão) - causas

A causa do favoritismo é a deficiência da enzimaglicose-6-fosfato desidrogenase(G6PD) localizada no cromossomo X

Esta enzima desempenha um papel fundamental na transformação dos glóbulos vermelhos. A tarefa da enzima é estimular a produção de um determinado fator que ajuda as células sanguíneas a sobreviverem por mais tempo.

A deficiência desta enzima leva amorte rápida de glóbulos vermelhos . Quando os glóbulos vermelhos são quebrados, a hemoglobina que eles contêm é liberada no plasma (deve ser construída adequadamente nos glóbulos vermelhos). Este processo é chamado de hemólise. Como consequência, desenvolve-se anemia hemolítica.

No entanto, a mera presença de um defeito genético não é suficiente para causar sintomas de favismo. Além do fator genético, também deve haver um fator adicional. Pode ser:

  • infecção,
  • tomando medicação (até vitamina C),
  • comer favas, mesmo uma pequena quantidade, às vezes até contato com seu pólen - pessoas com a mutação do gene G6PD têm um grau diferente de suscetibilidade a adoecer. Na medicina, a sensibilidade do paciente se enquadra em uma das três classes.)

E é do feijão que o favismo ganhou seu segundo nome - " doença do feijão ". Os sintomas desta condição também podem ocorrer após a ingestão de outrasleguminosas , por exemplo, feijão verde, grão de bico, ervilha ou lentilha

Vale a pena saber

Favismo - os homens sofrem mais com a doença do feijão

O favismo é mais frequentemente diagnosticado em homens porque o gene responsável pelo desenvolvimento destaa doença está localizada no cromossomo X. Os homens têm apenas um desses cromossomos. Assim, basta danificar uma cópia do gene G6PD para que desenvolvam sintomas de favismo. As mulheres têm dois cromossomos X, então a presença de apenas uma cópia do gene danificado não causará sintomas da doença do feijão (porque elas têm mais uma cópia correta do gene "em reserva" no outro cromossomo). Para uma mulher desenvolver sintomas, ela teria que herdar duas cópias do gene defeituoso de ambos os pais, o que é raro. No entanto, não é necessário ter sintomas da doença para passar o gene defeituoso para as crianças.

Favismo (doença do feijão) - sintomas

  • dor de cabeça
  • febre
  • vômito
  • dor no abdômen ou na coluna lombar
  • icterícia
  • urina escura
  • sensação de cansaço

Favismo (doença do feijão) - diagnóstico

Em pacientes com suspeita de favismo, é feito um esfregaço sanguíneo para a presença de eritrócitos anormais e é verificado o nível de bilirrubina, hemoglobina ou ferro no plasma sanguíneo.

O diagnóstico final é feito com base em testes genéticos.

Favismo (doença do feijão) - tratamento

O tratamento é baseado principalmente em transfusões de hemácias. Devido a episódios frequentes e graves de hemólise, é realizada a esplenectomia - procedimento para retirada do baço. A ação necessária é evitar fatores causadores de hemólise.

Categoria:

Doenças genéticas