- O que é uma doença rara?
- Quais são as doenças raras mais comuns?
- Exemplos de doenças raras
- Problemas no tratamento de doenças raras
Doenças raras, apesar dos enormes avanços da medicina, ainda não são totalmente pesquisadas. Alguns deles, devido à natureza esporádica dos casos relatados, continuam sendo objeto de pesquisas incompletas e fragmentadas, o que por sua vez limita o espectro de terapias conhecidas e disponíveis. Os pacientes que sofrem de uma doença rara muitas vezes lutam com a f alta de suporte, diagnóstico e desinformação adequados. Quais doenças são doenças raras? Como está indo o tratamento deles?
O problema básico com a qualificação dedoenças rarasé que diferentes países têm diferentes definições sobre a abrangência desse tipo de doença. Na União Europeia (incluindo a Polônia), a doença será considerada rara se afetar até 5 em cada 10.000 pessoas. Já nos Estados Unidos, doenças raras são aquelas que afetam menos de 200.000 pessoas em toda a população.
Até agora, mais de 7.000 doenças raras são conhecidas e novas entidades são diagnosticadas a cada ano. Estima-se que em todo o mundo afete de 6 a 8% da população. Em geral, mesmo mais de 300 milhões de pessoas no mundo convivem com um grupo tão amplo de doenças esporádicas - portanto, é um problema muito mais amplo do que pode parecer à primeira vista.
O que é uma doença rara?
Doenças raraspodem ter várias causas. A grande maioria (mais de 70%) são doenças de origem genética, resultantes de uma história familiar específica, defeitos congênitos ou alterações cromossômicas.
Na maioria das vezes seu curso é crônico e progressivo, levando também a incapacidade física e mental. Quase 75% deles começam já na infância. Na grande maioria dos casos, as doenças raras são diagnosticadas erroneamente nos estágios iniciais, o que atrasa as contramedidas apropriadas e permite que a doença progrida.
Quais são as doenças raras mais comuns?
As doenças raras são um grupo muito heterogêneo de doenças - entre elas existem subgrupos mais restritos, incluindo:
- doenças raras do sangue e medula óssea (hemofilia, mieloma múltiplo),
- doenças de armazenamento (fibrose cística, doençaNiemann-Pick, doença de Fabry),
- Síndromes de defeitos congênitos (por exemplo, síndrome de Prader-Willi),
- doenças neurológicas (esclerose múltipla (EM), distrofia neuromuscular, coreia de Huntington).
Algumas doenças raras, apesar de classificá-las neste grupo, ocorrem com muito mais frequência do que outras, o que se traduz em seu reconhecimento mais fácil, e muitas vezes também em terapias mais eficazes.
Exemplos de doenças raras
Esclerose Múltipla
A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença autoimune do cérebro e da medula espinhal que afeta o sistema nervoso central. A taxa de incidência desta doença é em média de 90 por 100.000 pessoas, e na Polônia, cerca de 50.000 pacientes sofrem com ela.
Os primeiros sintomas da doença aparecem em uma idade relativamente jovem, entre 20 e 40 anos, e podem incluir:
- desequilíbrio,
- tontura,
- dormência e formigamento nas pernas e braços,
- rigidez muscular dolorosa,
- deficiência visual,
- fraqueza crônica,
- transtornos emocionais.
À medida que a doença progride, os sintomas pioram e os pacientes sofrem de tremores crônicos nos membros, mobilidade prejudicada e até paralisia de um lado do corpo. A doença é incurável e, a longo prazo, causa danos permanentes aos nervos e às células gliais, o que acarreta alterações físicas e mentais.
A causa exata da esclerose múltipla é desconhecida, embora uma combinação de fatores genéticos e ambientais (incluindo poluição ambiental e deficiência de vitamina D) sejam considerados fatores de risco. As terapias disponíveis ajudam os pacientes a lidar com ataques e sintomas incômodos da doença.
Narcolepsia
A narcolepsia é uma condição neurológica que envolve uma grave perturbação do sono natural e a ocorrência de sonolência descontrolada durante o dia. Esses sintomas também são acompanhados por:
- ataques de perda muscular (também enquanto acordado),
- alucinações e alucinações,
- comprometimento da memória,
- pesadelos.
Afeta homens e mulheres, pode ocorrer em qualquer idade e durar por toda a vida. As estatísticas mostram que a narcolepsia afeta uma média de 50 em cada 100.000 pessoas; no entanto, essas informações não refletem necessariamente o número real. Os indivíduos afetados lutam com os sintomas por anos antes de um diagnóstico ser feito.
A narcolepsia dificulta o funcionamento normal porque os pacientes podem adormecer durante o exercício diárioatividades, eles também têm dificuldade em distinguir entre experiências de sonho e realidade. A causa exata da narcolepsia é desconhecida.
Provavelmente o papel mais importante no seu desenvolvimento é desempenhado por algumas mutações genéticas e uma reação anormal do sistema imunológico que pode danificar os neurônios no cérebro.
O tratamento da narcolepsia pertence às terapias sintomáticas típicas, onde antidepressivos e medicamentos que apoiam as fases de sono adequadas. Útil para aliviar os sintomas podem ser mudanças radicais no estilo de vida - evitar estimulantes na forma de cafeína, álcool e reduzir estressores.
Colangite primária
Antigamente, essa condição era conhecida como cirrose hepática primária. A taxa de colangite primária é em média 40 por 100.000 pessoas. É muito mais diagnosticada em mulheres (mais de 90% dos casos), principalmente na faixa etária entre 40 e 60 anos. Os sintomas clínicos são tão pouco específicos que a doença se desenvolve ao longo dos anos, e muitas vezes é detectada acidentalmente em exames de sangue. Os sintomas da colangite primária incluem:
- fadiga crônica e fraqueza,
- coceira na pele,
- ocorrência de caroços amarelos na pele ao redor dos olhos (a chamada icterícia).
As dores aparecem relativamente raramente na área do lado direito (hipocôndrio). A gênese da doença é provavelmente alterações autoimunes envolvendo a destruição gradual das células dos pequenos ductos biliares. Sua degradação prejudica a secreção e o transporte da bile, necessária para a emulsificação das gorduras, regulando o nível de colesterol e filtrando os produtos metabólicos.
A saída obstruída da bile do fígado e sua estagnação (a chamada colestase) leva à sua cicatrização e até cirrose. A medicina não oferece um medicamento para combater as causas da cirrose primária.
É importante, no entanto, identificar os sintomas o mais cedo possível, graças ao qual será possível retardar de forma mais eficaz a progressão da doença (por exemplo, apoiando farmacologicamente a saída da bile).
Doença de Fabry
Esta condição rara afeta aproximadamente 30 em cada 100.000 pessoas e pertence ao grupo de doenças de armazenamento. É causada por alterações genéticas - especificamente uma mutação no gene que codifica a proteína da enzima α-galactosidase.
A deficiência desta enzima no organismo provoca a deposição de derivados de ceramida nos tecidos e paredes dos vasos sanguíneos, o que prejudica o funcionamento de muitos órgãos.
Esta doença pode ser herdada de forma ligada ao gênero, e se manifesta mais fortemente nos homens. Os sintomas mais avassaladores desta doençadoenças são as chamadas Avanços de Fabry - isto é, ataques duradouros de dor muito forte, ardente e excruciante - aparecendo inicialmente ao redor das articulações dos braços e pernas, depois por todo o corpo. Além disso, existem também:
- sensação de queimação ou formigamento nas mãos ou pés,
- desequilíbrio,
- distúrbio do ritmo cardíaco,
- distúrbio de secreção de suor,
- sensibilidade ao frio e ao calor,
- lesão renal,
- disfunção ocular.
Existem dois tipos de tratamento para a doença de Fabry:
- terapia de reposição enzimática (administrando a enzima alfa-galactosidase por via intravenosa)
- ou tomando um medicamento chamado migalastat. A terapia, no entanto, é extremamente cara e requer múltiplas repetições.
Fibrose cística
A fibrose cística (FC), também conhecida como fibrose cística, é uma doença genética na qual a secreção das glândulas exócrinas é perturbada. O organismo do paciente produz muco muito pegajoso, atrapalhando o funcionamento de todos os órgãos com glândulas mucosas.
As alterações mais comuns, portanto, ocorrem em dois sistemas - respiratório (causando infecções recorrentes e insuficiência respiratória) e digestivo (prejudicando o pâncreas e levando à sua insuficiência).
A fibrose cística afeta cerca de 25 em cada 100.000 pessoas e é mais comum em europeus.
Os sintomas que acompanham, geralmente ocorrendo desde a primeira infância, incluem:
- tosse crônica e persistente,
- bronquite e pneumonia recorrentes,
- cuspindo sangue,
- sinusite,
- fezes muito grandes e gordurosas em recém-nascidos,
- dores de estômago,
- obstrução intestinal.
Em adultos, a fibrose cística também afeta a infertilidade e o desenvolvimento subsequente de diabetes secundária. O tratamento da fibrose cística baseia-se principalmente no combate aos seus sintomas. Na forma pulmonar, a terapia baseia-se na remoção de secreções espessas do trato respiratório e no suporte de infecções e inflamações existentes com antibióticos.
Os sintomas do aparelho digestivo são aliviados, entre outros Suplementos enzimáticos para facilitar a digestão e absorção de nutrientes e uma dieta rigorosa.
Problemas no tratamento de doenças raras
Como pode ser observado nos exemplos acima, as doenças raras são um grupo muito heterogêneo de doenças com diferentes gênese, curso e prognóstico. Embora em conjunto abranjam um número significativo de pessoas (até 3 milhões de cidadãos na Polónia), casos específicos de doenças raras ou ultra-rarasvárias ou uma dúzia de pessoas sofrem. Seu tratamento requer uma abordagem interdisciplinar e acesso às mais recentes tecnologias médicas, muitas vezes indisponíveis aos pacientes por motivos financeiros.
Ao longo dos anos, as doenças raras nunca foram incluídas nas listas de programas comparticipados ou prioritários - tanto na Polónia como noutros países europeus. Felizmente, essa abordagem está mudando gradualmente e a necessidade de suporte intensivo para esse grupo específico de pacientes é cada vez mais reconhecida. Em 2022, foi adotado em nosso país o Plano de Doenças Raras (planejado para 2022-2023), contendo ações específicas para melhorar de forma realista a situação dos pacientes com doenças raras.
Além disso, a Agência de Pesquisa Médica anunciou o primeiro programa de pesquisa e desenvolvimento na Europa Central e Oriental, destinado principalmente a pacientes que sofrem de uma doença rara. Até 100 milhões de PLN foram alocados para diagnósticos especializados, desenvolvimento de ensaios clínicos e terapias medicamentosas modernas.