A síndrome de Alagille é uma doença genética rara de múltiplos órgãos. As pessoas que lutam com a síndrome de Alagille sofrem, entre outros, de para colestase crônica, que se manifesta por coceira persistente da pele e icterícia, ou seja, lesões cutâneas irregulares causadas pelo acúmulo de colesterol. Quais são as causas e outros sintomas da síndrome de Alagille? Qual é o tratamento?

A síndrome de Alagilleé um conjunto de malformações congênitas, que inclui defeitos do sistema cardiovascular, coluna e olhos, rins, além de colestase e alterações nas características faciais. A prevalência é estimada em 1: 70.000 nascidos vivos.

Síndrome de Alagille - causas e herança

A síndrome de Alagille é uma doença genética causada por uma mutação no gene Jagged1 (JAG1), localizado no cromossomo 20 (20p12). O gene JAG1 está envolvido na sinalização entre células vizinhas durante o desenvolvimento embrionário. Essa sinalização influencia a forma como as células formam as estruturas do corpo. Mutações no gene JAG1 interrompem a via de sinalização, causando erros no desenvolvimento do bebê. A mutação do gene JAG1 agora pode ser detectada em 94 por cento. pacientes. O problema com a detecção da mutação no restante dos pacientes não está totalmente explicado.

A doença é herdada de forma autossômica dominante, ou seja, uma pessoa herda uma cópia normal do gene e uma cópia alterada do gene. No entanto, a cópia alterada do gene domina ou se torna mais importante que a cópia de trabalho. Isso faz com que os sintomas de uma doença genética apareçam.

Síndrome de Alagille - sintomas

1. Colestase crônica (bloqueio da bile produzida pelo fígado), que se manifesta por coceira persistente da pele, aumento do fígado, amarelecimento da pele e icterícia, ou seja, lesões cutâneas irregulares causadas pelo acúmulo de colesterol, que ocorre mais frequentemente ao redor do pálpebras. É o sintoma mais constante da doença. Muitas vezes é o primeiro sintoma da síndrome de Alagille na infância, quando as outras características da síndrome estão ausentes.

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Apesar de sua raridade, é uma das doenças hepáticas hereditárias mais comuns

2. Características faciais características - testa larga convexa, profunda e largaolhos espaçados, nariz largo, queixo pequeno e pontudo.

3. Defeitos ósseos - na maioria das vezes os chamados círculo de borboleta, ou seja, a divisão de uma única vértebra, geralmente na altura da coluna torácica. Além disso, as falanges distais podem estar encurtadas ou ausentes.

4. Defeitos cardiovasculares - na maioria das vezes estenose pulmonar periférica, às vezes coexistindo com estenose valvar da artéria pulmonar, tetralogia de Fallot e outros defeitos cardíacos. Em seguida, podem ocorrer cianose, crises de f alta de ar e fadiga durante o exercício.

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5. Defeitos oftálmicos - na maioria das vezes "embriotoxon posterior" - um defeito que consiste no deslocamento da linha de Schwalbe (ou seja, a borda entre a córnea e a esclera) para a câmara anterior do olho.

O diagnóstico da síndrome de Alagille requer a presença de três ou duas dessas características em pacientes de famílias com essa doença.

Além disso, os pacientes podem desenvolver defeitos renais (mais frequentemente acidose tubular, rim hipoplásico. Menos comumente, doença cística renal, mesangiolipidose, nefrolitíase), insuficiência pancreática exócrina e deficiência de crescimento (baixa estatura).

Síndrome de Alagille - diagnóstico

A síndrome de Alagille é uma doença complexa, portanto, se houver suspeita, vários exames devem ser realizados, como, por exemplo, exames de sangue, ecocardiograma cardíaco e radiografia de tórax, exame com lâmpada de fenda do segmento anterior do globo ocular e, às vezes, também exame histopatológico de um segmento do fígado.

Síndrome de Alagille - tratamento

A terapia da síndrome de Alagille inclui:

  • dando ao paciente vitaminas lipossolúveis e ácido ursodesoxicólico (dissolve as alterações biliares do colesterol), e quando a coceira é intensa - rifampicina;
  • tratamento de desnutrição, ascite, distúrbios de coagulação, colangite ascendente e sangramento de varizes esofágicas;
  • tratamento de drenagem biliar externa parcial;

O transplante de fígado é inevitável em alguns casos.

Síndrome de Alagille - prognóstico

O prognóstico é determinado pela presença e gravidade de doenças hepáticas e cardiovasculares. Segundo pesquisas, alguns pacientes podem morrer em decorrência de insuficiência hepática, de causas cardíacas ou hemorragias no cérebro.

Bibliografia: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J.,Síndrome de Alagille , "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, No. 10.

Categoria:

Doenças genéticas