A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome geneticamente determinada de defeitos de desenvolvimento. Um dos sintomas característicos da doença é a fome constante, que leva à obesidade extrema. Para saciar a fome, a criança procura obsessivamente por comida. Talvez até roube-os ou tire-os da lata de lixo. Quais são as causas e outros sintomas da SPW? Como está indo o tratamento?

Síndrome de Prader-Willi(Síndrome de Prader-Willi - SPW) é uma doença genética rara, cujos principais sintomas são hipotensão muscular (estado de tônus ​​muscular reduzido), hipogonadismo (defeito do sistema reprodutor) e extremaobesidaderesultante da necessidade de saciar a fome constantemente sentida. A síndrome de Prader-Willi afeta 1 em 20.000 recém-nascidos. Na Polônia, cerca de uma dúzia de crianças de PWS nascem todos os anos. Eles são frequentemente chamados coloquialmente de "crianças eternamente famintas".

Síndrome de Prader-Willi - causas

A causa da SPW é um defeito nos genes do cromossomo 15. Os cientistas descobriram três erros genéticos que resultam nos sintomas da SPW. Na maioria das vezes é o chamado deleção, que é simplesmente a perda de um fragmento de um trecho de DNA. A exclusão tem duas variedades: tipo I, o chamado deleção grande, que causa os sintomas mais graves da SPW, incluindo um atraso no desenvolvimento psicomotor e intelectual e uma deleção menor do tipo 2.

A doença foi descrita cientificamente na década de 1950, mas a primeira imagem de uma criança com SPW remonta ao século 17. Trata-se de Dona Eugenia Martinez Vallejo, de 6 anos, extremamente obeso em um retrato do pintor espanhol Juan Carreño de Miranda.

A segunda causa da síndrome de Prader-Willi é a chamada dissonia materna. É uma divisão celular anormal. O bebê recebe duas cópias do cromossomo 15 da mãe e a cópia do pai é perdida. Como resultado, os genes da cópia materna estão inativos. O terceiro mecanismo é chamado de mutação do centro de imprinting, ou seja, o fragmento do gene que controla a área mais importante para PWS. Um erro genético torna os genes recebidos do pai presentes, mas não ativos.

Causa da SPW - sintomas

Os primeiros sintomas da SPW aparecem já durante a gravidez, quando os movimentos fetais são significativamente prejudicados. Eles também aparecemdistúrbios do ritmo cardíaco fetal. Muitas vezes o bebê é colocado no útero na região glútea, o que exige uma cesariana para interromper a gravidez. Outros sintomas da SPW aparecem logo após o nascimento. A partir daí até por volta dos 3 anos, sinais como:

  • baixo peso ao nascer da criança
  • diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia) - a criança "derrama" na frente das mãos, movimenta-se mal e não chora; A hipotomia faz com que em recém-nascidos com SPW haja perda de expressões faciais, problemas respiratórios, além de tosse e desobstrução das vias aéreas
  • fraco ou sem reflexo de sucção
  • subdesenvolvimento da genitália externa
  • baixo ganho de peso
  • desenvolvimento psicofísico mais lento - crianças com essa síndrome sentam apenas por volta dos 12 meses de idade, começam a andar por volta dos 24 meses;

Por volta dos 3 anos aparecem:

  • hiperfagia- fome constante provavelmente causada por distúrbios nas funções do eixo hipotálamo-hipofisário e na regulação das vias endócrinas ativadas pelo eixo, que resultam em f alta de saciedade . Um paciente com SPW simplesmente não se sente satisfeito, não importa o quanto ele coma. Ele sente uma fome física constante que não tem nada a ver com o apetite, ou seja, uma vontade repentina reprimida de comer alguma coisa, e procura obsessivamente por comida para saciar essa fome. Um paciente com SPW pode até roubar comida, procurá-la em latas de lixo ou comer produtos velhos ou congelados. A hiperfagia leva à obesidade extrema em pacientes com SPW.

Crianças com SPW têm um alto limiar de dor

  • baixa estatura (deficiência de hormônio do crescimento é encontrada)
  • mãos pequenas e estreitas e pés curtos e largos
  • características faciais alteradas - crianças com essa síndrome têm olhos amendoados, lábio superior estreito, cantos da boca voltados para baixo, ponte nasal estreita e distância entre as têmporas (testa estreita) reduzida
  • hipopigmentação - pele clara, cabelos e íris azuis dos olhos
  • puberdade tardia (a primeira menstruação na mulher ocorre por volta dos 30 anos - porém, os pelos pubianos e axilares podem aparecer prematuramente) e hipogonadismo, que é um defeito do sistema reprodutor, resultando em disfunção ovariana ou testicular
  • atraso no desenvolvimento emocional, motor e da fala, podendo causar dificuldades de aprendizagem e até deficiência intelectual leve ou moderada
  • problemas de sono - os mais leves, por exemplo, acordar durante o sono, e os mais graves, por exemplo, apneia do sono ou narcolepsia,
  • curvatura lateral frequentelombada
  • mais tarde na vida há distúrbios comportamentais - ataques de raiva injustificada, raiva e até agressão. As crianças com esta síndrome são extremamente teimosas, apresentam comportamento obsessivo-compulsivo, distúrbios autistas (por exemplo, cutucar a pele). Pacientes adultos sofrem de transtornos psicóticos e depressão.

Quais são os sintomas da SPW?

Fonte: x-news / Dzień Dobry TVN

Importante

Síndrome de Prader-Willi - complicações

A síndrome de Prader-Willi pode levar ao desenvolvimento de osteoporose, diabetes tipo 2, obesidade extrema, problemas estomacais (comer compulsivo pode causar asfixia, envenenamento, distensão gástrica aguda), além de trombose vascular e insuficiência circulatória e respiratória . Pode até desenvolver tumores.

Síndrome de Prader-Willi - diagnóstico

São realizados testes genéticos e endocrinológicos - avalia-se o funcionamento do hipotálamo e da glândula pituitária. Obesidade e hipogonadismo são diagnosticados.

Síndrome de Prader-Willi - tratamento

O recém-nascido apresenta problemas de alimentação, portanto em alguns casos pode ser necessário alimentar-se por sonda gástrica.

Além disso, o paciente recebe hormônio do crescimento. Se uma criança tem problemas com a curvatura da coluna, a reabilitação é essencial. Em uma idade mais avançada, quando aparecem os transtornos comportamentais e de comportamento obsessivo-compulsivo, o atendimento psicológico é necessário.

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Crianças com SPW estão sob os cuidados de geneticista, endocrinologista, nutricionista e gastrologista, fisioterapeuta, oftalmologista e psiquiatra.

Importante

Obesidade e síndrome de Prader-WilliA doença da obesidade é uma das complicações mais graves e difíceis no tratamento da síndrome de PWS. Em crianças com SPW, um regime nutricional rigoroso é introduzido desde cedo para não desenvolver obesidade. Um paciente obeso com SPW requer tratamento da chamada conservador, ou seja, uma dieta adequada apoiada pela atividade física. No entanto, muitas vezes acontece que as pessoas com SPW se tornam obesas do terceiro grau, o chamado enorme (IMC - índice de massa corporal - 40+), ou extremamente enorme (IMC 60+). Como a obesidade em pessoas com SPW se deve à hiperfagia, o tratamento cirúrgico da obesidade, ou seja, a cirurgia bariátrica, tem pouco efeito.

As crianças são magras apenas porque são vigiadas pelos pais.

Fonte: x-news / Dzień Dobry TVN

Categoria:

Doenças genéticas