A hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar) comprova que o colesterol alto nem sempre é resultado de erros alimentares e f alta de exercício. Pode ser causada por outras doenças ou - e não tão raramente - por defeitos na estrutura de um dos genes… Que sintomas podem indicar que estamos a lidar com níveis elevados de colesterol familiar? Como tratar o colesterol alto hereditário?

Conteúdo:

  1. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas
  2. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): sintomas
  3. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): diagnóstico
  4. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): tratamento
  5. Tratamento da hipercolesterolemia - terapia gênica e vacina

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar),ou sejadziedziczny alto nível de colesterolé uma das doenças hereditárias mais comuns causadas por danos a um único gene.

Estima-se que cerca de 200.000 pessoas na Polônia sofrem com isso, e de 14 a 34 milhões de pessoas em todo o mundo. Seu quadro clínico inclui a presença de níveis elevados de colesterol total e LDL-colesterol na família, além de doença cardiovascular prematura.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas

A causa da hipercolesterolemia familiar não é uma dieta pobre ou obesidade. O colesterol alto é causado por um defeito no gene responsável pela formação do receptor para a fração LDL, que é responsável pelo transporte de compostos gordurosos.

A forma de herança faz com que a doença afete até 50 por cento. membros da família e é passado de geração em geração.

Ao invés de irem para onde são necessários, ou seja, para os tecidos dos músculos e glândulas adrenais, eles permanecem nos vasos sanguíneos e iniciam o processo aterosclerótico.

Se as crianças herdarem esta doença de ambos os pais, podem ter aterosclerose já na infância. Felizmente, existem poucas pessoas assim - uma em um milhão. Mais frequentemente, essa tendência é herdada de um dos pais - essa forma é encontrada em uma em cada 500 pessoas. Os sintomas da aterosclerose geralmente aparecem mais cedo, em 3-4 anos. década de vida.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): sintomas

Os sintomas de colesterol alto hereditário raramente são vistos a olho nu. Em pessoas que são hereditárias com colesterol alto , caroços duros e amarelados podem aparecer ao redor dos olhos e em outras partes da pele - são depósitos de colesterol, os chamados tufos amarelos. Os amarelos dos tendões também aparecem. Outro sintoma é a presença de um limbo corneano.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): diagnóstico

- A hipercolesterolemia familiar ainda é uma doença raramente diagnosticada. Muitas pessoas afetadas não estão cientes de sua condição. Muitas vezes, o diagnóstico e o tratamento começam apenas após a ocorrência de complicações, por exemplo, um ataque cardíaco ou outras formas de doença cardiovascular - disse o Prof. Maciej Banach, Presidente da Sociedade Polonesa de Lipidologia.

Um teste de pontuação aprovado pela OMS é usado para o diagnóstico inicial de hipercolesterolemia hereditária. Este é um tipo de questionário que você completa com seu médico. Deve ser realizado especialmente por jovens em famílias com histórico de infarto, acidente vascular cerebral ou outras doenças cardiovasculares. Com base no teste, é possível determinar a probabilidade de um defeito genético que causa um aumento do nível de colesterol e, portanto, - o risco de desenvolvimento rápido de aterosclerose.

A hipercolesterolemia familiar leva ao rápido desenvolvimento de aterosclerose e, portanto, ao risco de ataque cardíaco e acidente vascular cerebral.

Em pacientes com suspeita de doença, deve-se determinar o perfil lipídico completo, ou seja, a concentração de colesterol total (ChC), colesterol LDL, colesterol HDL e triglicerídeos (TG) no sangue. O diagnóstico de hipercolesterolemia é baseado em níveis elevados de colesterol total (ChC) e colesterol LDL, com níveis normais de colesterol HDL e triglicerídeos. É necessário excluir outras doenças que possam aumentar o nível de colesterol "ruim" no sangue, como hipotireoidismo, doença renal e hepática, ou o uso de certos medicamentos que elevam os níveis de colesterol LDL.

Importante

Colesterol total acima de 230 mg/dl em uma criança, e em um adulto acima de 310 mg/dl, enquanto o paciente ou seus familiares apresentarem doença arterial coronariana prematura, tendões amarelos ou níveis elevados de colesterol, devem aumentar a suspeita de hipercolesterolemia familiar.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): tratamento

Os pacientes são fortemente aconselhados a evitar fumar, fazer exercícios (pelo menos 30 minutos de esforço físico pelo menos 5 dias por semana - caminhada rápida,corrida ou ciclismo), a pressão arterial deve ser inferior a 140/90 mmHg e o índice de massa corporal<25 kg/m2.

Os pacientes também devem seguir uma dieta para baixar o colesterol.

A implementação de farmacoterapia adequada é de fundamental importância no tratamento da hipercolesterolemia familiar. As drogas de escolha são as estatinas (medicamentos que efetivamente reduzem o colesterol LDL, inibindo sua formação no fígado) na dose máxima tolerada.

Existe variabilidade individual na resposta à terapia com estatina que está associada, entre outros, com o tipo de mutação do receptor de LDL. Embora as estatinas sejam atualmente as drogas hipolipemiantes mais potentes disponíveis para muitos pacientes com hipercolesterolemia familiar, elas não atingirão as metas de colesterol LDL em monoterapia.

Nesses casos, a redução máxima dos níveis de LDL-colesterol deve ser alcançada com a terapia combinada adequada nas doses mais altas toleradas: estatina com inibidor de absorção de colesterol (ezetimiba) ou sequestrante de ácidos biliares.

Leia também: Dieta para baixar o colesterol - o que você pode comer, cardápio

Importante

Lembre-se que pacientes com hipercolesterolemia familiar apresentam alto risco de doença cardiovascular desde a primeira infância.

É por isso quediagnóstico em cascataé tão importante no cuidado de pacientes com hipercolesterolemia familiar, que permite detectar casos subsequentes de geração em geração.

O diagnóstico e a confirmação da doença em uma pessoa permitem o rastreamento na família, para que os pacientes - incluindo crianças desde tenra idade - recebam atendimento e aconselhamento especializado.

Uma forma de terapia muito promissora para a hipercolesterolemia familiar são os novos medicamentos do grupo dos inibidores da subtilisina / kexin-9 proprotein convertase (inibidores de PCSK9).

Em julho de 2015, a Comissão Europeia aprovou (evolocumab) o primeiro anticorpo monoclonal no tratamento de adultos com hipercolesterolemia primária (familiar heterozigótica e não familiar) ou dislipidemia mista como suplemento alimentar:

  • em combinação com uma estatina ou uma estatina e outros medicamentos hipolipemiantes em pacientes incapazes de atingir a meta de colesterol LDL com a maior dose tolerada de estatina
  • como monoterapia ou em combinação com outros medicamentos hipolipemiantes em pacientes intolerantes a estatinas ou para os quais o uso de estatinas é contraindicado. Além disso, o medicamento pode ser usado em combinação com outros medicamentos hipolipemiantes em adultos e pessoasjovens com mais de 12 anos

Este ano também o Comitê de Medicamentos para Uso Humano da Agência Europeia de Medicamentos recomendou a aprovação da preparação (alirocumab) na Europa para o tratamento da hipercolesterolemia.

- Recentemente, houve um avanço na terapia de pacientes com níveis de colesterol descontrolados. Um método biológico foi encontrado para controlar os níveis elevados de colesterol, bloqueando o chamado Proteínas PCSK9 através do uso de anticorpos monoclonais, diz o Prof. Maciej Banach, Presidente da Sociedade Polonesa de Lipidologia.

- Surgiram novos medicamentos, cujo registro representa um enorme avanço no combate às doenças do sistema cardiovascular. Novos medicamentos são principalmente esperança para pacientes com hipercolesterolemia familiar - acrescenta o prof. Banach.

Vale a pena saber

O Registro Nacional de Pacientes com Hipercolesterolemia Familiar está operando e se desenvolvendo sistematicamente na Universidade Médica de Gdańsk há 10 anos. Permite o diagnóstico precoce e a prevenção de mortes prematuras entre pessoas com hipercolesterolemia familiar na Polônia. Os criadores do registro tentam chegar aos médicos de família, cooperar com especialistas do país e com outros centros que lidam com distúrbios metabólicos e lipídicos.

Os pacientes que não respondem à terapia para baixar o colesterol no sangue recebem outra opção de tratamento - aférese de LDL.

Este método é utilizado em pacientes com hipercolesterolemia familiar com colesterol LDL>300 mg/dL sem doença cardiovascular ou LDL-C>160 mg/dL em pacientes com doença arterial coronariana documentada, em que, apesar da dieta e da farmacoterapia máxima tolerada por pelo menos 6 meses, nenhuma melhora no perfil lipídico é alcançada.

Leia também: Normas de colesterol. Colesterol total, LDL e HDL

Tratamento da hipercolesterolemia - terapia gênica e vacina

No caso da hipercolesterolemia familiar, os cientistas também estão tentando usar a terapia genética. Consiste em retirar células hepáticas (hepatócitos) do paciente e inserir nelas genes que codificam a proteína receptora.

Estas células modificadas são introduzidas no corpo através da veia porta para chegar ao fígado. Estudos anteriores mostram que após algumas semanas o nível de colesterol no sangue cai significativamente.

No entanto, ainda temos que esperar pelo uso generalizado deste método. Outra ideia para combater a hipercolesterolemia congênita é uma vacina anticolesterol. Embora os resultados dos estudos em animais sejam promissores, nenhum sucesso total ainda está disponívellonge.

Mais informações sobre a doença podem ser encontradas no site da Associação: www.hipercholesterolemia.pl.

O artigo utiliza materiais de imprensa da Associação de Pacientes com Hiperlipidemia Familiar.

Categoria:

Doenças genéticas