A distrofia muscular é uma doença hereditária degenerativa do tecido muscular. Existem vários tipos de distrofia, e seus sintomas diferem uns dos outros dependendo da área afetada pelas alterações patológicas e da taxa de progressão da doença. Quais são os tipos de distrofias musculares e seus sintomas?

Distrofia muscularéuma doença muscular hereditáriacuja característicasintomasé fraqueza muscular. A essência da distrofia é a degeneração dos músculos como resultado de um defeito genético e, em alguns casos, até mesmo sua atrofia, ou seja, atrofia. Na maioria dos casos de distrofia muscular, as fibras dos músculos se dividem. Como consequência, o número dessas fibras é reduzido e, em seu lugar, aparecem tecidos conjuntivos e adiposos. Alguns tipos de distrofia muscular podem afetar o músculo cardíaco.

Existem vários tipos de distrofias musculares dependendo da idade das distrofias, quais partes do corpo afetam e como a doença progride.

Distrofia de Duchenne (DMD)

Distrofia de Duchenneé o tipo mais comumente diagnosticado de distrofia muscular. É diagnosticado em aproximadamente 13-33 em 100.000. meninos nascidos. Os primeiros sintomas desta doença de progressão rápida geralmente aparecem entre os 2 e 6 anos para os meninos:

  • dificuldade para andar e correr,
  • Sintoma de Gowers,
  • o torso compensa em direção à perna de apoio (sintoma de Duchenn),
  • marcha de pato característica,
  • atrofia dos músculos do ombro (sintoma de ombros soltos).

Pessoas com distrofia de Duchenne geralmente morrem antes dos 30 anos.

Distrofia muscular de Becker

Os sintomas da distrofia de Becker geralmente aparecem entre os 5 e os 25 anos e geralmente são os mesmos da DMD.

Porém, neste caso, eles são muito menos intensos, e a degradação muscular é mais lenta. Característica da distrofia de Becker é o aparecimento de fraqueza e atrofia progressiva dos músculos da cintura pélvica e depois dos músculos peitorais.

Distrofia muscular de cintura escapular

Os primeiros sintomas aparecem na primeira, segunda ou terceira década de vida. O risco de doença é o mesmo commeninas e meninos.

A degradação afeta mais frequentemente os músculos proximais das cinturas pélvica e escapular. Também pode haver um aprofundamento da lordose lombar e a protrusão das omoplatas.

Hipertrofia e contraturas são raras. Alguns pacientes podem desenvolver alterações no miocárdio - na maioria das vezes, cardiomiopatias dilatadas.

O curso da doença é variável, quando a doença é lenta, os pacientes têm a oportunidade de atingir uma expectativa de vida normal.

Distrofia muscular facial-escápulo-braquial

Os primeiros sintomas da doença geralmente aparecem nos primeiros anos de vida, com menos frequência após os 20 anos de idade do paciente.

Os sintomas que podem aparecer igualmente em meninos e meninas estão relacionados à distrofia dos músculos da face e cintura escapular. Então aparece o seguinte:

  • imobilidade facial (movimentos faciais são enfraquecidos, os pacientes têm dificuldade em fechar as pálpebras),
  • lábios crescidos,
  • problemas em levantar os braços acima da cabeça,
  • ombro para frente.

O curso da doença é geralmente leve e lento.

Distrofia Muscular Congênita de Fukuyama

Esta forma de distrofia muscular é especialmente comum na população japonesa. A doença é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína - fucutina. Seus sintomas são muito semelhantes aos da DMD.

Distrofia muscular miotônica (cama Steiner)

Distrofia muscular miotônica (miotonia de Steiner) - os primeiros sintomas da doença aparecem mais frequentemente entre os 20 e 35 anos, tanto para meninos quanto para meninas.

Os sintomas mais comuns da doença são:

  • miotonia, ou seja, relaxamento muscular retardado após contração e enfraquecimento dos músculos faciais,
  • fraqueza das mãos, pés e músculos esternoclavicular-torácicos,
  • catarata e ptose, que estão associadas ao envolvimento de músculos lisos, glândulas, secreções internas e olhos.

Ninhada congênita de Thomsen

A doença de Thomsen é uma doença muscular muito rara geneticamente determinada, caracterizada por dificuldade de movimento após repouso prolongado como consequência de contração muscular prolongada seguida de relaxamento lento.

Sintomas da doença:

  • uma pessoa doente não pode endireitar os dedos rapidamente depois de apertar a mão - endireitar lentamente depois de um tempo é característico,
  • após apertar as pálpebras, o paciente não consegue abri-las por algum tempo,
  • após abrir a boca (por exemplo, após um bocejo), o paciente fica com a boca aberta por algum tempo,
  • é difícil mudar de posição (o paciente não consegue realizar o primeiro passo apóssair da cama, cadeira).

Distrofia muscular ocular ou orofaríngea

A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) geralmente ocorre após os 50 anos de idade). A doença afeta os músculos oculomotores, às vezes também os músculos da deglutição, que se manifesta como:

  • aumentando lentamente a ptose,
  • distúrbio de deglutição,
  • paresia dos músculos dos membros.

Distrofia muscular distal

Distrofia distalé a doença distrofia muscular mais rara, caracterizada por fraqueza e danos nos músculos dos braços, mãos, pernas e pés.

Portanto, os sintomas da doença são fraqueza e destruição apenas dos músculos dos membros.

A doença geralmente se desenvolve muito lentamente desde a infância até a idade adulta.

Categoria:

Doenças genéticas