A doença de Pompe é uma doença metabólica rara, geneticamente determinada, na qual o corpo não quebra o glicogênio em glicose. Como consequência, o glicogênio é depositado no corpo, principalmente nos músculos - incluindo o coração e os músculos respiratórios - levando ao seu declínio progressivo. Consequentemente, sem tratamento adequado, a doença inevitavelmente leva à morte. Quais são as causas e sintomas da doença de Pompe? Qual é o tratamento?

Fonte: newsrm.tv

Doença de Pompeé uma doença neuromuscular geneticamente determinada causada pela deficiência ou f alta de uma enzima responsável pela quebra de uma das substâncias do metabolismo - o glicogênio. Como resultado dessa deficiência, os polissacarídeos se acumulam nas células do corpo - principalmente nas células musculares, o que leva à destruição e ao enfraquecimento dos músculos dos membros, dos músculos respiratórios e do coração. Existem duas formas da doença - infantil e adulto de início tardio. A doença de Pompe afeta pessoas de todas as idades. Cerca de 50.000 pacientes em todo o mundo foram diagnosticados até o momento. Na Polônia - apenas 30.

Dependendo da época do início dos sintomas da doença, existem dois tipos de doença de Pompe - início precoce (tipo infantil - os primeiros sintomas geralmente aparecem antes de 1 ano de idade) e início tardio (infância, adolescência e tipo adulto) ).

Doença de Pompe - causas

A deficiência da enzima responsável pela quebra do glicogênio é causada por uma mutação no gene que contém as instruções para a produção dessa enzima.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, para que uma criança fique doente, ela deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai. Se cada pai carrega uma cópia anormal do gene, a probabilidade de ter um filho com a doença de Pompe é de 25%.

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Doença de Pompe - sintomas

Os sintomas da doença dependem do grau de atividade enzimática. Na forma infantil, observa-se sua f alta da enzima, então os sintomas da doença são muito claros:

  • flacidez muscular
  • aumento do músculo cardíaco (cardiomiopatia)
  • insuficiência respiratória

Algumas crianças podem desenvolver aumento do fígado, língua ou perda auditiva.

Entrada apósescadas é como subir o Monte Everest - esses são os sentimentos que você experimenta todos os dias com a doença de Pompe.

Os primeiros sintomas do final da idade adulta serão fadiga, mesmo com pouco esforço, e f alta de ar. No entanto, a princípio, a f alta de ar não precisa ser pronunciada. O paciente pode sentir apenas seus efeitos, como dores de cabeça, insônia e diminuição da concentração. Então, como resultado da lesão do músculo esquelético, o paciente tem habilidades limitadas para andar e surgem dificuldades, especialmente para subir escadas. Deformidades na coluna também podem se desenvolver.

- Aos 23 anos, os primeiros sintomas da doença de Pompe apareceram em mim. Dois anos depois, encontrei-me em uma ala pulmonar de um hospital com insuficiência respiratória aguda. Então foi feito o diagnóstico. O enfraquecimento dos músculos respiratórios causou hipóxia crescente e uma sensação de fadiga constante. Atividades cotidianas, como caminhar pela cidade, subir escadas ou trabalho profissional, que tive que abrir mão, tornaram-se um desafio - lembra Maciej Ptasiński, presidente da Associação de Pacientes com Doença de Pompe, co-organizador da campanha " Nasz Everest" em entrevista à agência de notícias NewsrmTV.

Mil poloneses podem ter uma rara doença de Pompe

Importante

Os sintomas da doença dependem do grau de atividade enzimática. No tipo infantil, a enzima está completamente ausente, com sintomas generalizados graves em recém-nascidos e lactentes como consequência. Por sua vez, uma deficiência enzimática parcial pode se tornar aparente em qualquer idade após a infância. Então os sintomas são mais leves (por exemplo, não há cardiomiopatia).

Doença de Pompe - diagnóstico

A maioria dos pacientes apresenta níveis elevados de fosfocreatina quinase (CPK) no sangue. Se, além disso, houver os mencionados sintomas, é aconselhável realizar um teste de gota de sangue seco para determinar a concentração da enzima responsável pela quebra do glicogênio.

Os sintomas ambíguos da doença fazem com que o diagnóstico dure até 8 anos, o que reduz as chances de o paciente ter um tratamento rápido e levar uma vida ativa.

O teste consiste em picar o dedo do paciente e coletar uma gota de sangue em um mata-borrão. Se os níveis de enzimas forem drasticamente reduzidos, pode-se suspeitar de doença de Pompe. O diagnóstico final é feito com base nos resultados de um teste genético.

A doença de Pompe em estágio avançado pode se assemelhar, por exemplo, a distrofias musculares dos membros da cintura, polimiosite e até atrofia muscular espinhal. Como resultado, o diagnóstico da doença pode demorar mais e até durarvários anos.

Doença de Pompe - tratamento

Na doença de Pompe, é utilizada a terapia de reposição enzimática, ou seja, o paciente recebe um medicamento que substitui a atividade enzimática e permite a quebra normal do glicogênio. Graças a isso, o progresso da doença será inibido. No entanto, a droga não permite a reversão das lesões. A utilização de uma dieta pobre em açúcar e rica em proteínas tem alguma importância no tratamento.

Onde buscar ajuda

A Associação de Doentes com Doença de Pompe é um local onde as pessoas que sofrem desta doença podem procurar ajuda.

Os pacientes aguardam até 8 anos pelo diagnóstico. É a Doença de Pompe

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