Hemimelia é um defeito congênito caracterizado pela ausência total ou parcial da parte distal do membro inferior ou superior. Uma pessoa que sofre de hemimelia parece ter parte de um membro cortado, razão pela qual o defeito às vezes é chamado de amputação congênita dos membros. Quais são as causas e sintomas da hemimelia? Como está indo o tratamento dela?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'limb') é muito raradefeito congênito , que se caracteriza pela ausência unilateral ou bilateral de toda ou parte da parte distal do membro inferior ou superior, ou seja, a parte inferior da perna e o antebraço. Existem quatrotipos de hemimelia :

  • hemimelia fibular - f alta congênita de fíbula;
  • hemimelia tibial - f alta congênita da tíbia;
  • hemimelia radial - f alta congênita de um osso rádio;
  • hemimelia ulnar - f alta congênita da ulna;

A hemimelia pode ser um defeito independente (isolado). No entanto, muitas vezes coexiste com outras anomalias congênitas, como, por exemplo, dedos fundidos (também conhecidos como hiperplasia, sindactilia), dedos extras (polidactilia), mão/pé de lagosta (ectrodactilia), pé valgo congênito, anemia de Fanconi ou doença de Sprengel . Também pode ser um dos componentes das síndromes de defeitos congênitos. Por exemplo, a ausência congênita de um rádio faz parte de i.a. Síndrome TAR (trombocitopenia e síndrome de aplasia radial).

Hemimelia - causas e fatores de risco

Uma mutação genética espontânea ou um distúrbio na embriogênese pode levar ao desenvolvimento de hemimelia. O defeito também pode ser herdado.

Existem também conhecidos fatores teratogênicos (malformação fetal) que podem aumentar o risco de hemimelia. Estes são raios-x, infecções virais durante a gravidez e medicamentos. Por exemplo, a exposição do feto à talidomida (na década de 1960 era um medicamento destinado a prevenir enjoos matinais em mulheres grávidas) durante o primeiro trimestre de gravidez é o fator mais conhecido que pode levar a uma deficiência congênita do rádio.

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Hemimelia - sintomas

1. Hemimelia fibular - f alta congênita de fíbula

Não há ossos da fíbula, tornozelo e calcanhar neste defeito. Além disso, a coxa pode ser ligeiramente encurtada e a tíbia pode dobrar. O pé pode estar levemente torto.

2. Hemimelia tibial - f alta congênita de tíbia

O encurtamento do membro é característico, e o pé fica virado ao extremo para fora em relação ao seu longo eixo (supinação do pé). Além disso, a articulação do joelho (se é que se desenvolve) em 90 por cento. casos é instável. Além disso, a fíbula está axialmente deslocada do fêmur, também pode ser deformada ou normal.

3. Hemimelia radial - f alta congênita de rádio

A ausência congênita de um rádio é caracterizada por um encurtamento do antebraço - como consequência, as mãos estão localizadas ao lado dos cotovelos. Além disso, o punho é deslocado em relação à extremidade distal da ulna. A hipoplasia do polegar está sempre presente nesse defeito e ocorre em vários graus de gravidade.

4. Hemimelia ulnar - f alta congênita de ulna

O antebraço é curto, levemente dobrado em direção ao cotovelo, o cotovelo é flexionado.

Hemimelia - tratamento

Na Polônia, no caso de ausência congênita dos ossos da tíbia e da fíbula, apenas a amputação e a prótese adicional do membro são possíveis. No entanto, Dror Paley, ortopedista do The Paley Advanced Limb Alongening Institute em St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Flórida, EUA) trata crianças com esse defeito usando um aparelho especial (superestrutura espacial - ou fixador externo) juntamente com a reconstrução de articulações e músculos (endireitamento de pernas, extensão óssea e construção de articulações). É importante que a operação seja realizada o quanto antes, preferencialmente entre 18 e 24 meses de idade. Infelizmente, os custos de operação são muito altos e chegam a mais de 1 milhão de PLN.

No caso de f alta congênita do osso rádio e ulna, a operação envolve a instalação de um aparelho no sistema esquelético para endireitar e alongar o punho e o antebraço.

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Doenças genéticas