SMA, ou atrofia muscular espinhal, é causada por uma deficiência da proteína SMN1 necessária para o bom funcionamento dos neurônios motores responsáveis pelo trabalho dos músculos esqueléticos. Esta doença é causada por uma mutação genética.
O curso da doença depende da idade em que os primeiros sintomas da doença apareceram, bem como o nível da referida proteína no organismo. Com base nisso, os especialistas distinguem quatro tipos de SMA. O tipo 1 se manifesta nas primeiras semanas de vida, geralmente até o 6º mês de vida.Esta é a forma mais grave e, infelizmente, a mais comum da doença . Os tipos 2 e 3 são manifestados em bebês, crianças e adolescentes. As crianças adquirem certas habilidades que perdem gradualmente devido ao desgaste muscular. O tipo 4 aparece na idade adulta e é mais brando, mas geralmente termina com o paciente perdendo a capacidade de se movimentar de forma independente.
SMA - uma doença rara e perigosa
SMA, ou atrofia muscular espinhal, é uma doença rara. Afeta uma pequena porcentagem da população - na Polônia são cerca de 1.000 pessoas. As estatísticas mostram queanualmente esta doença é detectada em cerca de 50 crianças.A maioria delas morreu antes dos 2 anos de idade, devido a um dos efeitos da perda de massa muscular, que é o principal sintoma da doença, é a insuficiência respiratória. Em uma criança, a doença costuma ser agressiva, dificultando não só a respiração, mas também a alimentação, e leva à paralisia completa.
Esta situação está mudando, tudo graças a um novo medicamento que apareceu no mercado há alguns anos. A partir de janeiro de 2022, também está disponível na Polônia como parte do programa de drogas "Tratamento da atrofia muscular espinhal". Todos os pacientes com AME foram incluídos no programa de tratamento, sem restrição de idade ou gravidade da doença.
- Há mais de um ano, temos um programa de medicamentos na Polônia, graças ao qual pacientes com atrofia muscular espinhal recebem uma preparação com nusinersen, que é projetada para estimular o gene SMN2 a produzir a proteína SMN - explica o Prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurologista, presidente da Sociedade Polonesa de Neurologistas Infantis. - Ensaios clínicos com nusinersen mostram que este tratamento produz resultados surpreendentemente bons.As crianças que receberam o medicamento melhoraram significativamente.Mesmo aqueles que ainda não estão se movendo têm menosbabando, respiração mais fácil. Pacientes com variedades mais leves de AME dizem que finalmente podem planejar algo, ter mãos mais fortes, podem segurar o copo - são coisas incrivelmente importantes para os pacientes - acrescenta o especialista.
Novo tratamento é sucesso
Os melhores efeitos do tratamento com nusinersen são quando o medicamento é administrado o mais cedo possível, ou seja, em pacientes com sintomas pré-sintomáticos ou muito poucos. Portanto, especialistas que lidam com atrofia muscular espinhal instam o Ministério da Saúde a introduzir exames obrigatórios de triagem para AME em recém-nascidos.
- A triagem neonatal permitirá identificar o paciente antes que os sintomas clínicos apareçam, e então implementar o tratamento imediato - diz o prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Tais ações podem evitar que uma criança diagnosticada dessa forma desenvolva sintomas de SMA. Por outro lado, o uso do tratamento em um paciente cuja doença já está em estado muito avançado pode interromper seu curso, fortalecer sua força muscular, mas não fará com que o paciente fique de pé e ande. Neurônios destruídos não se reconstroem.
O sentido de introduzir testes de triagem, segundo o professor Mazurkiewicz-Bełdzińska, é indicado pelos ensaios clínicos do NURTURE, que foram realizados em 25 pacientes jovens diagnosticadas no pré-natal devido à presença de AME em seus irmãos. Essas crianças nas primeiras semanas de vida receberam tratamento com nusinersen, que trouxe excelentes resultados.
- A maioria desses pacientes se comporta completamente como crianças saudáveis ou quase como crianças saudáveis - explica nosso especialista. Eles atingem seus marcos em seu desenvolvimento assim como seus pares saudáveis, e devemos lembrar que um paciente com AME tipo 1 historicamente nunca esteve sentado. E aqui temos crianças que muitas vezes ficam de pé e andam. Esta é uma revolução, um avanço completo. Espera-se queSMA deixe de ser uma doença fatalque os pacientes em ventiladores para atrofia muscular espinhal simplesmente não serão. A única condição para esse sucesso é a introdução da triagem neonatal.
Testes de triagem piloto
Um teste piloto de recém-nascidos para SMA deve ser realizado no início do próximo ano. Tal promessa foi feita há algum tempo pelo então ministro da Saúde, Łukasz Szumowski. Infelizmente, a pandemia de coronavírus pode atrasar o piloto, o que os especialistas temem.
- A situação relacionada ao COVID é dinâmica, além disso houve mudanças no Ministério da Saúde - explica o Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, presidente do PTND. - Nós temosno entanto, espero que o piloto seja apresentado. Neste momento, somos o segundo país da Europa em número de pacientes incluídos no programa de tratamento nusinersen.Temos aproximadamente 650 pacientes atendidos e 700 elegíveis para tratamento em todas as faixas etárias e formas de AME . Devo enfatizar que este programa funciona realmente fantástico.