Doenças genéticas 2024, Dezembro

A síndrome de Edwards (trissomia 18) é uma doença genética rara na qual um terceiro cromossomo 18 adicional aparece no DNA - o chamado Trissomia do cromossomo do 18º par. Esse defeito é a causa de anormalidades na estrutura de muitos dos órgãos da criança e das disfunções que a acompanham. A síndrome de Edwards ocorre uma vez em 5.000 (de acordo com outros dados, uma vez em 3.500) nascimentos, especialmente em meninas - quatro vezes mais do que em meninos.…

A síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é um complexo de defeitos congênitos complexos. O risco desta doença genética letal aumenta em mulheres que ...…

A síndrome de Alport é uma doença renal genética progressiva caracterizada por hematúria, muitas vezes associada a surdez neurogênica e alterações na área de...…

Na 31ª semana de gravidez, os pais de Martynka souberam que sua filha nasceria ainda. Exames anteriores não revelaram anormalidades. A menina nasceu...…

A distrofia muscular é uma doença hereditária degenerativa do tecido muscular. Existem vários tipos de distrofia, e seus sintomas variam de acordo com...…

A hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar) comprova que o colesterol alto nem sempre é resultado de erros alimentares e f alta de exercício. Seu pr ...…

A síndrome de Turner é uma doença genética hereditária que ocorre apenas em mulheres e é causada pela ausência ou desenvolvimento incompleto do cromossomo X. O diagnóstico precoce permite ...…

A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome geneticamente determinada de defeitos de desenvolvimento. Um dos sintomas característicos da doença é a constante sensação de fome, que levará a ...…

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas homens. Como resultado de aberrações cromossômicas, a maioria deles é praticamente incapaz de produzir ...…

A hemocromatose é uma doença metabólica, cuja essência é o acúmulo excessivo de ferro no organismo. Enquanto a deficiência deste elemento raramente leva à morte...…

A síndrome de Alagille é uma doença genética rara de múltiplos órgãos. As pessoas que lutam com a síndrome de Alagille sofrem, entre outros, de para colestase crônica, que se manifesta ...…

A fibrose cística é uma doença genética mais frequentemente associada ao sistema respiratório - anormalidades na função pulmonar são observadas em até 90% dos pacientes ...…

Entrevista com Nikola, que sofre de atrofia muscular espinhal, ou SMA.…

O diagnóstico veio após oito anos de tratamento incorreto e foi um choque: a Ásia sofria de uma doença genética ultra-rara. Seus músculos gradualmente mudaram...…

A síndrome de Down (trissomia 21) não é uma doença, mas um defeito genético causado por um cromossomo 21 extra. Qual a sua causa, curso e diagnóstico.…

A síndrome de Gardner é um dos tipos de polipose familiar que consiste na presença de numerosos pólipos no cólon, osteomas (especialmente na mandíbula e osso ...…

Doenças raras, apesar dos enormes avanços da medicina, ainda não são totalmente pesquisadas. Alguns deles, pela natureza esporádica dos casos registrados, permanecem antes...…

A síndrome MELAS é uma doença genética complexa que afeta crianças e adultos jovens. Manifesta-se com danos progressivos e o desenvolvimento de disfunção cerebral, m ...…

CLN2 (lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2) também é chamada de demência infantil. Em um tempo relativamente curto após o nascimento, o bebê não só começa a reverter...…

Fatal insônia familiar (FFI) é uma doença incurável do cérebro. Apenas 28 famílias em todo o mundo sofrem com isso. É um c perigoso...…

Doença de Menkes, ou doença do cabelo crespo, é uma doença em que, por deficiência de cobre, o cabelo fica danificado...…

A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por hipermobilidade articular e pele delicada e excessivamente elástica. Doente com E...…

A dieta pode mudar nossos genes? Nossos traumas de infância podem afetar nossos filhos e netos? Essas perguntas podem ser respondidas pela epigenética ou...…