Doenças genéticas 2024, Dezembro

Alcaptonúria (proteção) é uma doença na qual o corpo não quebra dois aminoácidos - fenilalanina e tirosina. Como consequência, o produto de suas transformações...…

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é um grupo de defeitos congênitos que consiste em um grupo complexo de condições. Pelo fato de serem características, essa rara doença genética...…

A galactosemia é uma doença genética rara que resulta da incapacidade do organismo de converter galactose em glicose. Como resultado dessa disfunção, na galactosemia...…

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica genética raramente diagnosticada que danifica muitos órgãos, e assim -...…

A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária. Consiste em uma transformação anormal de um dos aminoácidos - fenilalanina. No tratamento da fenilcetonúria barda ...…

A neurofibromatose (neurofibromatose) é uma doença genética incurável incluída no grupo das facomatoses. Os sintomas da neurofibromatose variam, mas...…

A doença de Pompe é uma doença metabólica rara, geneticamente determinada, na qual o corpo não quebra o glicogênio em glicose. Como consequência, o glicogênio ...…

A heterocromia é um defeito extremamente raro que afeta aproximadamente 1% da população. Consiste em uma posição diferente do corante em pelo menos duas partes da íris de um ...…

Qual é o mecanismo da distrofia de Fuchs e como é tratada?…

Olá! Sou mãe de uma criança de 6 anos que sofre de fenilcetonúria. Depois de uma longa luta, finalmente conseguimos um teste genético e, portanto, tenho uma pergunta. No meu ...…

A herança genética é um assunto complicado. Sabe-se que no momento da concepção, muitas das características da criança são decididas. Os genes decidem a cor dos olhos ou a cor da pele...…

Bartek Bułat nasceu com hemimelia tibial - uma f alta congênita de uma tíbia. Os médicos inicialmente sugeriram que os pais amputassem, mas Dr. Dror Paley do The Pa...…

Meu namorado está se sentindo mal há muito tempo. Ele está tonto, como…

Por que é possível que os pais tenham filhos Rh + sangue e Rh?…

Olá! Tenho 38 anos, seis meses atrás meu pai morreu de câncer colorretal, seu pai morreu de cirrose hepática. Do lado da mãe, minha avó morreu de câncer de fígado, e s ...…

A síndrome de Gitelman é uma doença renal congênita e hereditária. É uma condição que geralmente é leve. Não afeta a expectativa de vida ou funcional do paciente...…

O inchaço da gordura, ou lipoedema, é uma doença que envolve o tecido subcutâneo, e consiste no acúmulo simétrico e desproporcional de quantidades excessivas de tecido...…

A doença de Gaucher é uma doença genética rara que pode levar à disfunção do fígado e do baço, bem como dos sistemas esquelético e nervoso, impossibilitando ...…

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma ausência congênita ou subdesenvolvimento do útero e da vagina. Pacientes com síndrome de MRKH não podem ter relações vaginais...…

A doença do xarope de bordo (MSUD) é uma condição na qual o corpo não consegue quebrar três proteínas - leucina, isoleucina e valina. Como consequência, essas proteínas ...…

A síndrome TAR é uma doença hereditária rara do sangue e dos ossos. Uma criança com TAR nasce sem rádio e com baixo número de plaquetas (trombocitopenia...…

A síndrome de Usher é uma doença genética rara caracterizada por perda auditiva e disfunção progressiva da visão. Em última análise, leva a c ...…

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença metabólica rara na qual o corpo não produz colesterol suficiente. Esta doença rara se desenvolve...…

Uma célula é a menor parte de um organismo capaz de realizar processos vitais por conta própria. É uma combinação de duas células, ou seja, um espermatozóide e um óvulo...…

Quais características da aparência são determinadas geneticamente? Como é herdada a cor do cabelo, dos olhos e da altura? Os cavalheiros costumam dizer: você quer saber como seu d ...…

A doença de Fabry é uma doença genética rara que sugere que seus sintomas incluem degeneração das articulações ou doenças cardíacas. Isso torna muito mais difícil configurar antecipadamente ...…

A síndrome de Cowden é uma condição que aumenta o risco de desenvolver certos tipos de câncer. As pessoas diagnosticadas com doença de Cowden estão incluídas no grupo ...…

A polipose adenomatosa familiar do cólon (PAF) é uma doença hereditária cujos sintomas são causados ​​pela presença de múltiplos pólipos no intestino grosso. ...…

Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) é ​​uma doença na qual músculos e articulações se transformam lentamente em osso, levando a ...…

As doenças genéticas são um grande grupo de doenças relacionadas a anormalidades no material genético humano. Descubra quais são as doenças mais comuns...…