Doenças genéticas 2024, Dezembro

As miopatias são o grupo mais diversificado de doenças neuromusculares, pois os sintomas e a gravidade dos sintomas podem variar amplamente - são tantas que ...…

A síndrome de Gilbert é uma doença genética menor que não requer tratamento especializado. No entanto, é muito importante diagnosticá-lo rapidamente. U os ...…

A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença genética que afeta principalmente os habitantes do Mediterrâneo ou do Oriente Médio. O mais c...…

Alguns vêm de famílias longevas - nenhuma doença grave foi armazenada em seus genes. No entanto, outros não têm tanta sorte e herdam uma tendência a d...…

Síndrome do X Frágil (FRA X) é uma doença genética que se caracteriza por um declínio no desenvolvimento intelectual de vários graus, geralmente em camponeses ...…

A síndrome de Rett aparece de repente e lentamente tira dos pais uma criança que vinha se desenvolvendo normalmente. O transtorno, devido a sintomas semelhantes, é confundido com...…

A epilepsia do norte é uma doença geneticamente determinada, previamente diagnosticada apenas em pessoas da Finlândia. Característica ce ...…

Epidermólise Bolhosa (EB), ou bolhas epidérmicas, é uma doença de pele geneticamente determinada. Em seu curso, a pele fica tão delicada quanto cintilante...…

A doença de Friedreich (ataxia de Friedreich) é uma doença genética em que a ataxia é o sintoma predominante. A doença de Friedreich pode aparecer já hoje...…

O que você pode se infectar em um banheiro público? Em teoria, muitas doenças, porque há muitos germes no banheiro público. Porém, ao contrário da opinião popular...…

A porfiria é, na maioria dos casos, uma doença hereditária, manifestada por, entre outras, fotofobia. Por esta razão, já foi associado ao vampirismo. Porfiria ...…

A síndrome de Tourette é um tipo de distúrbio neurológico hereditário. A síndrome de Tourette manifesta-se na presença de numerosos tiques motores e verbais.…

A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença rara, geneticamente determinada, herdada de forma autossômica dominante. A síndrome mais comum de alterações em ...…

A esclerose tuberosa é uma doença genética rara. Um de seus primeiros sintomas é uma erupção cutânea característica que se transforma em pequenos caroços ao longo do tempo. Em p...…

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que causa perda muscular progressiva e irreversível (atrofia). É uma doença ligada ao gênero - ...…

A hiperplasia adrenal congênita é um defeito genético que consiste em uma mutação genética que elimina uma das principais enzimas da ...…

A amiloidose (amiloidose, betafibrilose) é uma doença na qual as proteínas são armazenadas no organismo. Dependendo de onde esses depósitos estão localizados, em ...…

A anemia falciforme é uma doença do sangue com risco de vida. Isso causa a aglomeração de células sanguíneas e, em seguida, a formação de bloqueios no n ...…

A síndrome de Marfan é uma desordem genética do tecido conjuntivo com um curso heterogêneo. As características mais distintivas da síndrome de Marfan são alta estatura, disp ...…

SMA ou atrofia muscular espinhal é uma doença genética, cuja essência é a atrofia gradual dos músculos. Alguns pacientes desenvolvem sintomas de AME logo após o nascimento, outros adoecem quando adultos. SMA - o que é esta doença? Quais são as causas da SMA? O que é tratamento e reabilitação? Qual é o prognóstico e qual a expectativa de vida do paciente?…

Sitosterolemia (fitosterolemia) é uma doença metabólica hereditária rara. Apenas 45 casos foram descritos até agora. No entanto, a porcentagem de pessoas doentes pode ...…

A síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio ligado ao cromossomo X do metabolismo das purinas. O homem acometido por esta condição não possui a enzima com...…

O suposto hipoparatireoidismo, ou síndrome de Albright, é um grupo de doenças metabólicas geneticamente determinadas no curso das quais há uma deficiência ...…

A síndrome de Hunter, ou mucopolissacaridose tipo II, é uma doença metabólica genética rara. A síndrome de Hunter se destaca entre outros tipos de muk...…

A acidose metilmalônica é um distúrbio metabólico em que o corpo não quebra certas proteínas e gorduras adequadamente. Consequentemente, a substância com ...…

A cistinose é uma doença metabólica rara, mas muito perigosa. Em seu curso, o aminoácido cistina se acumula em excesso no corpo. Danos l ...…

A doença de Krabbe (leucodistrofia globóide) é uma doença genética pouco conhecida, muito rara que afeta principalmente o sistema nervoso periférico e central. Aulas...…

Síndrome de Zellweger (ZS) - também conhecida como síndrome cerebrohepatorrenal, é uma doença metabólica rara resultante de disfunção do corpo humano...…

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) é uma doença metabólica geneticamente determinada em que a absorção de gordura é prejudicada ...…

A doença de Wilson é uma doença metabólica rara, mas muito perigosa. Em seu curso, o cobre, que se acumula em excesso no corpo, danifica o cérebro e o ...…