Doenças genéticas 2024, Dezembro

Meu filho foi diagnosticado com fenilcetonúria clássica aos 11 dias de idade. Testes genéticos foram realizados e nenhuma mutação foi detectada. O que isso mostra? B...…

Na família do meu marido havia um grande número de casos de câncer. Por parte de mãe, minha avó sofria de câncer de mama, e suas 2 filhas sofriam de câncer de colo do útero (isso provavelmente não é ...…

Olá, tenho uma pergunta. Ambos os meus pais estão mortos, a causa foi câncer - minha mãe tem linfonodos de Hodgkin, meu pai tem um linfoma maligno na cabeça. Eu tenho 4...…

Temos um problema com nosso marido. Já estamos alguns anos após o casamento. Nós nos casamos quando crianças porque eu estava grávida. Meu marido sabia perfeitamente que eu não estava grávida dele...…

Eu, o pai, tenho sangue tipo ABRh+, esposa BRh+, e nossa filha BRh-. É possível que nosso filho tenha herdado um grupo sanguíneo negativo?…

Meu ex-namorado exigiu um teste de paternidade de DNA no tribunal. Eu concordei porque tinha certeza de que ele era o pai. Um swab de saliva foi retirado da bochecha para o exame. Recentemente...…

O alcoolismo é transmitido geneticamente?…

Meu marido sofre de azoospermia, sei que ele precisa fazer cariótipo, AZF e teste de CFTR. Por favor me diga, eu também preciso passar por algum teste genético? J...…

Qual é a probabilidade de minha filha (2,5 anos) desenvolver asma brônquica se meu marido - seu pai e sua bisavó (e avó ...…

Meu parceiro e meu parceiro devem fazer testes genéticos antes de planejar um bebê? Estou em um relacionamento com meu primo distante (antepassado comum é bisavô ...…

Hemimelia é um defeito congênito caracterizado pela ausência total ou parcial da parte distal do membro inferior ou superior. Uma pessoa que sofre de hemimelia deve...…

A síndrome de Angelman é uma doença genética rara, cuja essência são as alterações no funcionamento do sistema nervoso. Pacientes com síndrome de Angelaman têm uma risada característica...…

A polipose juvenil é uma doença genética que afeta principalmente o sistema digestivo. Sem tratamento, pode levar ao desenvolvimento de câncer, pois...…

Facomatoses, ou doenças dermatológicas e nervosas, ou displasias neuroectomesodérmicas, são distúrbios congênitos do desenvolvimento que afetam principalmente a pele e o sistema nervoso...…

Acondroplasia é uma doença causada por uma única mutação genética. Nos pacientes com esta unidade, o mais notável é a f alta de crescimento, sintomas e ...…

Hipertelorismo é a distância excessivamente aumentada entre os órgãos emparelhados do corpo humano. O mais visível e perceptível para quem está ao seu redor é o hipertelorismo...…

Os sintomas da fibrose cística - uma doença genética incurável - nem sempre são lidos adequadamente pelos médicos - e o diagnóstico tardio reduz significativamente a qualidade...…

Você sabe como a síndrome do lobisomem (Hipertricose), elefantíase, síndrome de Bloom ou Cockayne se manifesta, o que é Treacher Collins ou síndrome de Proteu...…

Qual é o tratamento da distrofia muscular? Em primeiro lugar, a distrofia muscular requer reabilitação o mais rápido possível. O objetivo é aliviar os sintomas de...…

A distrofia miotônica (doença de Steinert) é a distrofia muscular mais comum. A perda progressiva de força muscular e o desgaste muscular são os principais, mas não os únicos, problemas...…

A Maldição de Ondina, ou Síndrome de Hipoventilação Central Congênita, é uma doença genética rara na qual a respiração pode parar durante o sono, e ...…

Não herdamos apenas a cor dos nossos olhos ou cabelos. Você também pode obter uma doença no pacote genético. Algumas doenças genéticas só são transmitidas aos descendentes em...…

A síndrome de Sotos, ou gigantismo cerebral, é uma rara síndrome de defeitos congênitos que se manifesta como anormalidades no desenvolvimento físico e mental...…

A síndrome de Chediak-Higashi é um defeito autossômico recessivo raro do sistema imunológico que geralmente desenvolve sintomas após o nascimento...…

A síndrome do grito de gato é uma doença genética rara. Seu sintoma característico é o choro de um bebê, que lembra um miado de gato - daí o nome comum com ...…

O diabetes marrom, ou hemocromatose primária, é uma doença metabólica grave. O diabetes marrom pode levar, entre outros, a para cardiomiopatia e irreversível...…

A síndrome de Werner é uma doença geneticamente determinada caracterizada pelo envelhecimento prematuro. Seus sintomas geralmente aparecem no período de ...…

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética cujo primeiro sintoma é muitas vezes alterações cutâneas inexplicáveis. Que outros sintomas existem nesta doença? Para ...…

A síndrome de Di George é um defeito congênito causado por uma perda de material de DNA. Na raiz dessa doença genética está a perda de um fragmento do cromossomo 22, que resulta em uma deficiência...…

Pessoas com hemofilia correm o risco de desenvolver complicações. A primeira pode ocorrer quando você tenta tratar um paciente. Uma pessoa com hemofilia com ...…